Las patologías genéticas siguen siendo grandes desconocidas salvo que nos afecten directamente o al círculo cercano. En el caso de la enfermedad de Fabry, el azar genético provoca que afecte a un recién nacido entre 40.000 - 120.000 personas, lo que la lleva a encuadrarse como enfermedad rara. Los síntomas aparecen en la infancia y pueden ser en un primer momento sutiles y quizás el padre o la madre estén afectados y no lo sepan. En España se estima que hay unas 500 personas afectadas.
Aunque ha sido en las últimas décadas cuando más se ha avanzado en el conocimiento de esta patología, lo cierto es que la pista sobre esta alteración genética vio la luz hace más de un siglo. Concretamente en 1898, de la mano de dos dermatólogos, Johan Fabry (Alemania) y William Anderson (Gran Bretaña). La identificación y secuenciación del gen tendría lugar casi cien años después de esa fecha, en 1989.
La alteración genética se produce en este caso en el gen de la alfa galactosidasa o gen GLA, provocando que la enzima vinculada a dicho gen no funcione correctamente. Esta disfunción puede tomar hasta mil variantes distintas, desde las formas clásicas a otras tardías y atípicas, lo que influyen en la aparición de los síntomas. En la vertiente clásica éstos comienzan en la infancia, si bien más generalmente debutan en la adolescencia o en la primera etapa adulta.
El cromosoma X marca la herencia genética
La alteración genética se transmite en el cromosoma X, por parte de la madre o el padre que sea portador de ésta. Si el padre (cromosomas XY) es el afectado, transfiere irremediablemente su cromosoma X a sus hijas, mientras que si son las madres las afectadas (XX), tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen que esté alterado, tanto a sus hijos como a sus hijas.
Los niños, con síntomas más precoces
La enfermedad debuta de forma más temprana entre los niños que entre las niñas, según indican desde la Fundación Española del Corazón. La diversidad de circunstancias que pueden darse en la alteración genética ocasionan que los síntomas varíen de una persona a otra, si bien pueden distinguirse como más comunes los siguientes:
- Dolor y malestar en las manos y los pies, a menudo provocados por temperatura ambiental caliente o fría o por ciertos tipos de ejercicio.
- Angioqueratomas: manchas rojas o moradas con relieve en el ombligo y las rodillas.
- Disminución en la capacidad de sudar.
- Cambios en la córnea del ojo, sin que la visión se vea afectada.
La detección temprana es crucial
Debido a que es una enfermedad de afectación multiorgánica (corazón, riñón, sistema nervioso, piel…) requiere una atención médica multidisciplinar y estar especialmente alerta con cada síntoma que se pueda presentar.
En un escenario de ausencia de diagnóstico y tratamiento pueden aparecer complicaciones especialmente graves tales como disfunción renal, insuficiencia cardíaca e incluso accidentes cerebrovasculares e incluso riesgo de ictus.
Referencias
Fundación Española del Corazón (s.f.). Enfermedad de Fabry. https://fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/cardiopatias-familiares-y-genetica/enfermedad-de-fabry.html
Hospital Universitario Vall d’Hebron (s.f.). Enfermedad de Fabry. https://hospital.vallhebron.com/es/asistencia/enfermedades/enfermedad-de-fabry
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