Investigadores españoles radiografían por primera vez las enfermedades mitocondriales

Un equipo de investigadores ha elaborado un profundo análisis que radiografía por primera vez las enfermedades mitocondriales en España, y que ha permitido determinar que su incidencia es de unos 100 nuevos casos al año.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de enfermedades raras provocadas por mutaciones genéticas que impiden el correcto funcionamiento de las mitocondrias, consideradas como las "centrales energéticas" de las células, ha informado hoy el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Investigadores de diversos grupos del CIBERER han coordinado el primer estudio epidemiológico con datos de casos diagnosticados con enfermedades mitocondriales en España, un trabajo que recopila 2.761 casos de 49 provincias españolas.

Han participaron 39 hospitales y centros de referencia

Se trata de un grupo de enfermedades crónicas con una alta variabilidad y en muchos casos incapacitantes, y aunque la mayor parte de ellas se inicia en la infancia, son relativamente frecuentes las que aparecen también en los adultos.

La frecuencia de estos trastornos ha sido escasamente documentada y solo unos pocos estudios en el mundo la han estudiado en áreas geográficas específicas. El nuevo trabajo, en el que han participaron 39 hospitales y centros de referencia diagnóstica de España, ha recogido datos de 49 de las 50 provincias españolas.

El estudio ha sido coordinado por Rafael Artuch y Abraham Paredes, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona; Julio Montoya y Eduardo Ruiz Pesini, de la Universidad de Zaragoza; y Miguel Ángel Martín y Marcello Bellusci, del Hospital 12 de Octubre de Madrid, pertenecientes todos ellos al CIBERER.

Las conclusiones del estudio se han publicado en la revista Genes, y se han recogido los casos diagnosticados durante el período 1990-2020 en hospitales y centros de referencia a nivel nacional.

Los 39 centros participantes han notificado 2.761 pacientes con mutaciones patogénicas en 140 genes, y en un 57 por ciento de los casos eran niños.

Esta iniciativa tiene como objetivo ser el primer paso para la consolidación de un registro español de enfermedades mitocondriales en el marco del Registro de Enfermedades Genética y de Baja Prevalencia (GenRaRe).

Con el fin de facilitar la comunicación de datos y la colaboración con otros registros de enfermedades mitocondriales en el futuro, las variables del registro español han sido consensuadas con un registro internacional que ya está funcionando.

Se trata de un trabajo que de momento se ha realizado en muy pocos países a nivel mundial, según los investigadores, que han subrayado que conocer la epidemiología regional de estas enfermedades y disponer de un registro de pacientes puede ayudar a las instituciones sanitarias a preparar respuestas adecuadas, fomentar la investigación y atraer ensayos clínicos.