Científico
Un científico mirando a través de una lente en el laboratorio. GTRES

La edición genética mediante CRISPR ayuda a detener la progresión de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética causada por una mutación que inhibe la producción de distrofina, según un estudio llevado a cabo en perros por el Centro Médico UT Southwestern, en Estados Unidos, y publicado en Science.

"Los niños con DMD a menudo mueren porque su corazón pierde fuerza para bombear, o su diafragma se vuelve demasiado débil para respirar. Esperamos que este estimulante nivel de expresión de la distrofina evite que eso suceda", ha declarado Eric Olson, director del Centro Hamon de Ciencia Regenerativa y Medicina de UT Southwestern.

Los investigadores utilizaron una técnica de edición de genes para restaurar la distrofina en el tejido muscular y cardíaco hasta en un 92% de los niveles normales. Los científicos han estimado que se necesita un umbral del 15% para poder ayudar a los pacientes.

Asimismo, han usado un virus inofensivo llamado virus adenoasociado (AAV) para administrar componentes de edición de genes al exón 51, uno de los 79 exones que componen el gen de la distrofina. CRISPR editó el exón, y en unas semanas la proteína faltante se restableció en el tejido muscular de todo el cuerpo, incluida la corrección del 92% en el corazón y el 58% en el diafragma, el músculo principal necesario para respirar.

"Nuestra estrategia es diferente de otros enfoques terapéuticos para DMD porque edita la mutación que causa la enfermedad y restablece la expresión normal de la distrofina reparada", ha señalado la autora principal del estudio e instructora adjunta de Biología Molecular en el laboratorio de Olson, Leonela Amoasii.