Alonso ayuda a su padre a montar la camilla plegable que tienen en casa, en la localidad madrileña de Alcorcón. Son las ocho de la tarde, la hora aproximada en la que prácticamente cada día Isaac o Silvia le realizan a su hijo una serie de masajes y de estiramientos. Este pequeño de seis años padece Duchenne, una distrofia muscular degenerativa poco frecuente. Este lunes, 29 de febrero, es el día mundial de patologías como la suya, enfermedades raras cuyos pacientes reclaman más atención pública.

"Esta distrofia se manifiesta entre los dos y los seis años. Hacia los nueve o diez puede que empiecen a utilizar una silla de ruedas. En la adolescencia pierden toda capacidad muscular y entre los 25 y 30 años, como el corazón es un músculo, fallecen", relata Silvia con entereza, mientras su marido atiende al niño.

Golpeada por una realidad tan cruel, esta pareja ha tomado conciencia de la importancia de vivir el momento. "No sabemos qué nos deparará el futuro. Disfrutamos de cada día que pasamos con él. Nos preocupamos de que sea feliz y ya está", cuenta esta madre, actual presidenta de Duchenne Parent Project España. Esta organización estima que entre dicha distrofia, la de Becker y mujeres transmisoras, en el país hay unos 4.000 afectados. "Nosotras no lo desarrollamos. Lo portamos y lo desarrollan los chicos", apunta Silvia. Alonso es el primero de su familia en sufrir esta dolencia.

Nuevos fármacos

Pese al duro pronóstico, estos padres no pierden la esperanza: "Hay varios ensayos clínicos en fases más o menos avanzadas". Existen iniciativas en Holanda o Reino Unido, pero también en España. "Desde la asociación hemos puesto en marcha tres proyectos. Llevan un año de estudio y estamos teniendo resultados. Dentro de que esta es una enfermedad rara, hay preocupación de investigadores y científicos por hacerla crónica, más que curarla, que eso sería a muy largo plazo", explica ella. "Hay mucha confianza en que esa esperanza de vida de 25 a 30 años se supere".

Desde la asociación hemos puesto en marcha tres proyectos y estamos teniendo resultadosLos avances vendrían de la mano de nuevos medicamentos que reduzcan la fibrosis muscular y regeneren las fibras rotas. Mientras eso no suceda, el único tratamiento que Alonso puede seguir se basa en la fisioterapia y los corticoides. Lo primero ayudará a que camine el mayor tiempo posible y los segundos retrasarán la aparición de los síntomas un par de años.

En la fase en la que se encuentra, este pequeño puede hacer una vida relativamente normal. Se cansa con facilidad pero no tiene dolores y cuando nota que no es capaz de realizar alguna actividad, él mismo plantea alternativas: "Cuando en el recreo juega al fútbol ve que no puede aguantar mucho tiempo corriendo y pide ser el árbitro. No se plantea nada más". Este niño está muy acostumbrado a oír la palabra Duchenne aunque no sabe qué significa. "Nota que algo pasa pero no le hemos dicho que tiene la enfermedad. Le informaremos según vaya preguntando", comenta su progenitora.    

Mayor protección estatal

Esta familia ha podido recurrir a un colegio público con plazas para escolares con problemas motrices. Allí le dan masajes tres horas a la semana. Sin embargo no es suficiente y tienen que acudir también a una clínica privada, lo que les supone un gasto de 200 euros mensuales. "Para estos enfermos la fisioterapia es primordial. Tendría que estar cubierta por la Seguridad Social", reivindican. "Hasta los seis años hemos tenido derecho a un fisioterapeuta una hora y media a la semana. Ahora se ha terminado la atención temprana y solo queda el colegio", lamentan. Eso en la Comunidad de Madrid, porque en otras regiones "la atención temprana es solo hasta los tres años" y la terapia que puedan recibir en la escuela se reduce a una hora semanal. "Hay falta de criterio y de cobertura", denuncia Silvia.

Para estos enfermos la fisioterapia es fundamental. Tendría que estar cubierta por la Seguridad SocialDesde Duchenne Parent Project España ponen de manifiesto esta y otras carencias por parte de las Administraciones, como que la investigación que se realiza sea sobre todo privada: "Somos nosotros los que aportamos y esa cantidad es obtenida a través de la celebración de eventos o de las donaciones de empresas privadas". Entre esos eventos se encuentra la campaña lanzada recientemente con el objetivo de concienciar a la población sobre esta enfermedad y recaudar fondos para la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos a través del envío de SMS. "Necesitamos que el Estado nos proteja y nos dé cobertura. Reivindicamos que esté más pendiente de las enfermedades raras en general", exigen. 

Este es uno de los días en los que Alonso no ha tenido fisio en clase y su padre lo nota. "Hoy está más tenso", comenta al darle los masajes. Ni él ni su mujer tenían formación sanitaria. Han aprendido a marchas forzadas: "Desde el momento en el que te dicen el diagnóstico te preocupas por saber qué puedes hacer por tu hijo y te pones las pilas. Nos informamos, buscamos una asociación… Tú no investigas pero tienes que buscar los medios para que otros lo hagan".