¿Qué es la talasemia? estos son sus síntomas, sus causas y su tratamiento

Los trastornos genéticos son un grupo de enfermedades tremendamente variadas y complejas, que aún hoy suponen un gran reto para la medicina. De entre ellas, la más frecuente en todo el mundo es la talasemia.

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es una enfermedad genética que se calcula que afecta a unos 250 millones de personas en el mundo. Provoca que el cuerpo produzca menos hemoglobina de lo normal, lo que a su vez causa anemia. Por su distribución geográfica, a la talasemia se la conoce también como anemia del mediterráneo.

Puede presentarse en varios grados de gravedad, que van desde formas leves que no requieren tratamiento a cuadros graves que necesiten un seguimiento constante.

Su origen está en determinadas mutaciones en el ADN de las células productoras de hemoglobina, una sustancia necesaria para transportar el oxígeno en la sangre. Estas mutaciones son hereditarias.

Según la parte de la molécula afectada (las moléculas de hemoglobina están formadas por dos cadenas, alfa y beta), se distinguen dos tipos de talasemia: alfa-talasemia y beta-talasemia. 

La alfa-talasemia es aquella en la que la mutación afecta a la cadena alfa. Dado que hay cuatro genes implicados en ella, hay diversos desenlaces según el número de ellos que esté mutado. Así, si hay uno único, no aparecen signos de la enfermedad, pero el individuo es portador; si hay dos genes mutados, la sintomatología es leve; si hay tres genes, el cuadro va de moderado a severo; si hay cuatro, normalmente se produce muerte fetal o al poco de nacer.

Por el contrario, la beta-talasemia afecta a la cadena beta. Hay dos genes implicados en ella, por lo que el rango de resultados es más limitado: si hay un único gen mutado, los síntomas son leves; si hay dos, son de moderados a graves.

¿Cuáles son sus síntomas?

Los síntomas de la talasemia son básicamente los típicos de la anemia. Estos incluyen fatiga, debilidad, palidez, deformidades óseas, crecimiento lento, hinchazón abdominal y orina oscura.

Normalmente, si la enfermedad es sintomática, los signos aparecen desde el nacimiento o en los dos primeros años de vida.

¿Cómo se trata?

En las formas más leves no hace falta ningún tratamiento. En las moderadas o graves, hay varias estrategias que se pueden emplear, a veces simultáneamente.

Por ejemplo, las instancias más severas pueden requerir la realización de transfusiones frecuentes. Esto tiene a su vez efectos perniciosos, ya que el hierro tiende a acumularse en la sangre, lo que puede causar daños a otros órganos.

Precisamente por ello, no es raro que los pacientes con este cuadro deban someterse también a terapias de quelación, cuyo objetivo es eliminar el exceso de hierro en sangre (además, la propia talasemia puede en algunas instancias provocar esta acumulación sin necesidad de que se reciban transfusiones).

Otra opción, que en niños puede eliminar la necesidad de recibir transfusiones y terapia de quelación de por vida, es el trasplante de células madre de un donante genéticamente compatible, normalmente un hermano.