Qué es el gen ApoE4 que tiene Chris Hemsworth, una factor genético que aumenta el riesgo de alzhéimer

El  actor Chris Hemsworth, conocido por encarnar al Thor de Marvel, recibió recientemente una difícil revelación. Como parte de su serie Limitless, producida por National Geographic, la estrella se realizó una batería de test genéticos que arrojaron que posee dos copias del gen APOE4, un conocido factor de riesgo de la enfermedad de alzhéimer.

Un gen, tres variaciones

El gen ApoE es el encargado de codificar la alipoproteína E, cuya función es transportar lipoproteínas, vitaminas liposolubles y colesterol hacia el sistema linfático y hacia la sangre. En el sistema nervioso, los astrocitos y la microglía, mientras que muchas neuronas tienden a expresar los receptores de esta proteína.

Se localiza en el cromosoma 19. Es pleomórfico y tiene tres formas principales: ApoE2, ApoE3 y ApoE4. Cada una de estas traduce una forma diferente de la proteína, con profundas implicaciones fisiológicas.

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Concretamente, la forma E2 se asocia a un desorden genético llamado hiperlipoproteinemia tipo III, así como con un aumento o una disminución del riesgo de desarrollar ateroscleorisis. La forma E4 se relaciona con un riesgo incrementado de enfermedad de Alzheimer, aterosclerosis y problemas en el desarrollo cognitivo.

Juego de combinaciones

De hecho, la isoforma ApoE4 es uno de los factores de riesgo más conocidos del alzhéimer. Se cree que entre un 40% y un 64% de los pacientes con alzhéimer tienen al menos una copia del ApoE4 (cada persona puede tener hasta dos, si hereda una de cada progenitor).

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El genotipo con mayor riesgo de desarrollar alzhéimer es el ApoE 4,4, que significa precisamente que las dos copias del ApoE son de la forma 4. Curiosamente, la forma 2 parece proteger frente al alzhéimer: las personas con la combinación 2,3 tienen menor riesgo que la población general y los que tienen 2,4 un riesgo similar a los que tienen 3,3 que es a su vez similar a la media total.