Identifican un defecto genético que aumenta el riesgo de morir de gripe y covid

En la fría y yerma Groenlandia, la triste historia de un niño de tan sólo 22 meses ingresado en un hospital por un misterioso cuadro sintomático ha conducido a un importante hallazgo que podría salvar miles de vidas alrededor de todo el polo norte.

Específicamente, un equipo internacional de investigadores ha encontrado un defecto genético sorprendentemente común entre las personas de ascendencia Inuit (mayoritariamente localizadas en torno al círculo polar ártico, en lugares como Groenlandia, Alaska o Canadá) que torna a su portador más vulnerable ante la gripe, la covid-19 e intolerante a la vacuna triple vírica.

Una mutación mortal

Tal y como detallan en un artículo publicado en el medio científico Journal of Experimental Medicine, el pequeño, de ascendencia Inuit, fue hospitalizado en Rigshospitalet con signos de meningitis. Sin embargo, el diagnóstico preciso resultó ser sorprendentemente esquivo para los doctores, ya que el paciente no respondía al tratamiento contra la principal sospechosa (la tuberculosis, relativamente común en Groenlandia).

La situación se prolongó durante varias semanas, hasta que los profesionales del centro decidieron contactar con la Universidad de Aarhus, cuyo departamento de Biomedicina cuenta con gran experiencia en el diagnóstico de enfermedades a través de la secuenciación del genoma completo.

Tal y como explican, esta técnica reveló que el niño portaba un defecto en el gen IFNAR2. Inicialmente, los científicos no pensaron que estuviera implicado en el cuadro del niño, ya que en las bases de datos disponibles no aparece como patogénico.

La cosa cambió cuando probaron a infectar muestras  de células del niño con virus como el sarampión o el herpes, lo que hizo aparente que eran incapaces de generar una respuesta antiviral apropiada; específicamente, no producían la molécula señalizadora interferón, encargada de movilizar los mecanismos naturales de defensa contra los virus.

Al observar esto, contactaron con la Universidad de Newcastle, en la que un grupo de investigadores se encontraba estudiando posibles defectos genéticos en una serie de niños de Alaska y Canadá que habían caído gravemente enfermos o habían muerto tras recibir la vacuna triple vírica, contraer la covid-19 o infectarse de la gripe. Pronto, se dieron cuenta de que el defecto presente en el pequeño inuit de Groenlandia también era observable en el genoma de estos niños.

Salvar cientos de vidas

El siguiente paso era identificar cómo de frecuente era este defecto, para lo cual acudieron al biobanco de la Universidad de Copenhague, que cuenta con muestras de sangre de 4.600 groenlandeses. 

La frecuencia con la que aparecía sorprendió a los investigadores: una de cada 1.500 personas lo había heredado de sus dos progenitores, con lo que eran extremadamente susceptibles a infecciones virales y a vacunas con virus vivos como la triple vírica.

Con estos hallazgos, se ha hecho patente la necesidad de llevar a cabo un cribado entre las familias de origen inuit, que permita encontrar a las personas que no deben recibir vacunas con virus vivos y que se beneficiarían de recibir tratamientos antivirales preventivos.

Para ello, el equipo ha solicitado al gobierno de Dinamarca acceso a las muestras de sangre que se extraen a todos los recién nacidos en el país, a fin de poder elaborar un análisis genético que detecte la mutación y, con suerte, permita salvar cientos de vidas.