En qué consiste la galactosemia, un defecto genético que origina graves complicaciones en los niños

Tradicionalmente las bebidas calientes ayudan al cuerpo a relajarse, lo que facilita el sueño. Los lácteos además, son ricos en elementos como el magnesio o el zinc.
Las personas con galactosemia no pueden consumir lácteos ni productos con lactosa.
Pixabay/congerdesign
Tradicionalmente las bebidas calientes ayudan al cuerpo a relajarse, lo que facilita el sueño. Los lácteos además, son ricos en elementos como el magnesio o el zinc.

Algunos trastornos genéticos poco comunes siguen adoleciendo de unas importantes deficiencias en muchos sentidos de su abordaje, lo que en el mejor de los casos dificulta enormemente la vida de los pacientes y en los peores casos puede ocasionar complicaciones graves o muertes. Así ocurre con la galactosemia, un trastorno que a menudo se detecta tarde pese a sus devastadoras consecuencias.

¿Qué es la galactosemia?

La galactosemia es un trastorno hereditario por el que la persona afecta presenta una deficiencia en las enzimas galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT), galactosa cinasa (GALK) o galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE), necesarias para descomponer la galactosa (un azúcar presente en los lácteos). Esto a su vez provoca una acumulación de galactosa en el organismo, lo que acaba dañando varios órganos.

Concretamente, la galactosa daña el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos de las personas enfermas.

Su transmisión sigue un patrón hereditario mendeliano de tipo autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona presente la enfermedad debe heredar dos genes defectuosos (uno de cada progenitor). Es posible, por tanto, ser portador de la enfermedad sin llegar a manifestarla.

¿Cuáles son los síntomas?

En los niños sintomáticos, los primeros signos aparecen normalmente a los pocos días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contenga lactosa.

Concretamente, los signos característicos incluyen convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, rechazo de alimentos con leche, poco aumento de peso, ictericia (color amarillento en la piel, las mucosas y los ojos), vómitos, hepatomegalia, insuficiencia hepática, trastornos en la sangre (como hemólisis), hipoglucemia y niveles elevados de amoníaco.

Las complicaciones afectan a diversas áreas: si la galactosemia es leve y no se trata, puede ocasionar cataratas a edades tempranas, retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos del habla, ataxia, retrasos en el crecimiento, y ausencia del periodo en las niñas. Si es grave y no se ataja, puede causar en pocos días complicaciones fatales.

Incluso con tratamiento, en algunos casos los niños con galactosemia pueden presentar discapacidad intelectual, afectación del lenguaje, problemas motrices, cataratas, problemas hepáticos, déficit inmunitario, fallo ovárico y disminución de la densidad ósea.

¿Cómo se trata?

El tratamiento de la galactosemia se basa en una estricta restricción de la dieta, en diferentes grados en función de la gravedad y de la forma concreta de galactosemia que se padezca; a grandes rasgos, no obstante, se basa en la evitación de todo consumo de lácteos y productos que contengan lactosa. Esto puede ser complejo, ya que a menudo no existe información sobre el contenido real de lactosa en muchos productos.

Junto a ello, es necesario un seguimiento constante y una suplementación nutricional para paliar posibles carencias (por ejemplo, de calcio). Si aún siguiendo este enfoque aparecen complicaciones, como cataratas, el paciente puede necesitar abordajes específicos para las mismas.

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