Genes
La terapia génica cada vez tiene más aplicaciones prácticas. PIXABAY

Una investigación preclínica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) ha descubierto una terapia génica que evita la aparición de la Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurológica minoritaria que suele dejar a los pacientes en silla de ruedas antes de los 20 años.

El proyecto se inició en 2014 gracias a la iniciativa STOP Ataxia de Friedreich, en la que investigadores, enfermos y asociaciones de pacientes de todo el Estado participaron en una campaña de micromecenazgo que ha logrado recaudar más de 220.000 euros hasta ahora, ha informado el IGTP en un comunicado.

Gracias a este apoyo económico, ahora los científicos del Instituto han descubierto una terapia génica, que ha sido aplicada a un modelo animal en el estudio preclínico y que consigue prevenir la aparición de la Ataxia, así como disminuir los signos asociados a la enfermedad, como la cardiopatía y la diabetes.

"Virus modificados genéticamente"

La investigación ha sido llevada a cabo por la Unidad de Neurogenética Funcional y Traslacional del Hospital Germans Trias i Pujol, liderada por el doctor Antoni Matilla, y con el apoyo de un grupo de científicos de la Universidad Autónoma de Barcelona, encabezados por el doctor Miguel Chillón.

El proyecto ha consistido, según ha explicado el IGTP, en "la generación de unos virus modificados genéticamente del tipo de virus adenoasociados que, introducidos en las neuronas, consiguen que la frataxina se produzca de manera normal".

Es causada por un defecto en el gen que produce la proteína frataxina, lo que causa un déficit de esa proteína que daña las neuronas del cerebelo y de la médula espinal Actualmente, la terapia se encuentra en fase de "protección intelectual/industrial" en la Agencia Europea de Patentes y está previsto que en 2018 se constituya una spin-off (empresa) para desarrollar el producto génico, con el objetivo que el ensayo clínico se inicie en 2020, si se consigue la financiación necesaria para fabricarlo.

El Instituto Germans Trias ha informado, también, de que solicitará a la Agencia Europea del Medicamento el "estatus de medicamento huérfano" para el tratamiento, lo que equivale a su reconocimiento como "medicamento destinado al tratamiento de una enfermedad minoritaria".

"La Ataxia de Friedreich es causada por un defecto en el gen que produce una proteína llamada frataxina. Esto provoca un déficit de esa proteína que daña las neuronas del cerebelo y de la médula espinal y que hace que progresivamente se mueran", explica el IGTP.

Los pacientes que padecen de esta patología desarrollan los primeros síntomas entre los 10 y los 15 años, y la mayoría necesitan una silla de ruedas antes de los veinte, pues provoca dificultad en los movimientos musculares de los brazos y de las piernas, así como problemas en el habla o pérdida de la sensibilidad.

Según los datos del instituto de investigación, la Ataxia afecta a unas 350 personas en Cataluña, unas 3.000 en toda España, y tiene una incidencia de 2 a 4,7 casos por cada 100.000 personas en poblaciones de origen europeo.