El síndrome de Ondine, la enfermedad que puede provocar la muerte súbita cuando duermes

Las enfermedades raras, un amplio abanico de patologías que afectan a un número muy reducido de pacientes, a menudo suponen un reto especial para pacientes y profesionales por el poco conocimiento existente sobre ellas y los escasos recursos dedicados a su investigación. Un ejemplo claro es el síndrome de Ondine, también llamado síndrome de hipoventilación central congénita o hipoventilación alveolar primaria.

¿En qué consiste el síndrome de Ondine?

El síndrome de Ondine es una forma rara y grave de fallo del control autónomo de la respiración, del que se encarga el sistema nervioso central. En esencia, se producen apneas severas durante el sueño que pueden llegar a derivar en una parada cardiorrespiratoria y, por tanto, en muerte súbita. En la actualidad, afecta a uno de cada 200.000 recién nacidos vivos, según un estudio del Hospital San Joan de Déu de Barcelona. 

Puede estar provocado por dos razones: por una herencia congénita o por un trauma neurológico severo en el tronco cerebral, en cuyo caso se considera adquirido. Sea como sea, lo normal es que el diagnóstico se produzca durante la infancia, si bien no es raro que se retrase debido a la falta de conciencia en la comunidad médica y a la variación en la severidad de las manifestaciones.

Su nombre resulta poético, ya que se trata de una alusión al mito germánico de la ninfa Ondine: según narra la leyenda, este ser mitológico tenía un amante humano, Lawrence que le juró como voto de matrimonio que cada respiración durante la vigilia era testimonio del amor que le profesaba.

No obstante, prosigue el relato, tras el nacimiento del primer hijo de la pareja, el amor de Lawrence por Ondine se debilitó, hasta que un día esta última descubrió al caballero cometiendo adulterio. Enfurecida, le recordó su promesa y le maldijo a que, cuando quedase dormido, olvidase respirar. El fatídico destino acabó realizándose cuando el antiguo amante sucumbió al agotamiento.

Rastreando sus orígenes

De vuelta en el mundo real y contemporáneo, la enfermedad fue descrita por primera vez por los doctores John. Severinghaus y Robert A. Mitchell en el año 1962. Los tres pacientes en los que se basaron habían exhibido los síntomas tras recibir cirugías de la médula espinal cervical superior y el tronco cerebral.

Posteriormente, se ha relacionado con otras condiciones, como neuroblastomas (tumores de los ganglios simpáticos y a la enfermedad de Hirschprung (que es una malformación que afecta al sistema nervioso entérico), así como a traumatismos importantes (por ejemplo, tras accidentes automovilísticos o accidentes cerebrovasculares). Sin embargo, su causa más habitual es congénita, con el factor de transcripción PHOX2B como principal sospechoso.

En cualquier caso, la investigación al respecto ha servido para arrojar luz sobre los mecanismos implicados en la regulación de la respiración a nivel molecular, incluyendo el descubrimiento de que las neuronas esenciales del sistema nervioso autónomo se derivan del tubo neural y no de la cresta neural, como previamente se pensaba.

Vivir con síndrome de Ondine

El síndrome de Ondine presenta varios síntomas, que son clave para detectarlo antes de un episodio fatal. Concretamente, puede producir signos como disfagia, anomalías pupilares, oscurecimiento de la piel por falta de oxígeno, somnolencia, fatiga, cefaleas e insomnio.

En los niños es en quienes resulta especialmente peligroso, ya que pueden sufrir episodios de apnea con cianosis por la hipoxia, llegando como hemos señalado a ser letal.

El tratamiento, además, puede ser muy invasivo, con gran afectación en la vida diaria. Generalmente, requiere traqueotomía y ventilación mecánica de por vida. Afortunadamente, en años recientes se han empezado a usar con éxito en ciertos casos estrategias como la terapia de oxígeno o la administración de fármacos estimulantes del sistema respiratorio, que reducen la invasividad y las complicaciones.