Vivir con la enfermedad de Huntington: "Tras darme el diagnóstico dejé de plantearme tener hijos o promocionar en el trabajo"

En España viven unas 4.000 con enfermedad de Huntington, y otras 15.000 están en riesgo de padecerla debido a su carácter hereditario. Aunque está considerada una enfermedad rara por si incidencia, se trata de la tercera enfermedad neurodegerenativa más frecuente tras el Alzheimer y el Parkinson.

Esta enfermedad tiene, además, unas peculiaridades que la diferencian de estas patologías, como es una sintomatología más amplia que afecta tanto a nivel motor como cognitivo y una aparición más temprana, entre los 30 y los 50 años.

Esto afecta muy seriamente a la calidad de vida de quienes la padecen, como bien saben Kerstin Seel y Katia Melle, dos mujeres de entre 40 y 50 años que vieron cómo el Huntington truncó sus planes de futuro cuando todavía no habían cumplido los 40.

El caso de María Jar es algo distinto. Más leve, ahora tiene 62 años y sabe que tiene Huntington desde hace 12, con 50 años.

Síntomas físicos que impiden llevar una vida normal

La enfermedad de Huntington afecta a todo el cerebro y es degenerativa, es decir, que provoca una gran variabilidad de síntomas que, además, empeoran con el tiempo. El más característico es lo que se denomina corea, movimientos involuntarios que, entre otras cosas, dan lugar a balanceos parecidos a los que de una persona ebria. 

Estos problemas motores, que son los primeros síntomas visibles, pueden convertirse en la peor pesadilla de las personas con Huntington, pues les imposibilita llevar a cabo una vida autónoma, "ya no puedo hacer casi nada de lo que hacía, ni siquiera cocinar ni limpiar la casa y me caigo con frecuencia. Me clavo las uñas y no puedo hacer uso de las manos. También he dejado las manualidades", asegura Kertin Seel, que fue diagnosticada hace cuatro años, cuando solo contaba con 39. 

Es como una espada de Damocles, sabes que, poco a poco, vas a ir perdiendo muchas cosas, habilidades... 

Katia, de 47 años, ocho de ellos con Huntington, también asegura que ya no puede ni hacer las tareas más esenciales, "no puedo hacer sola cosas tan básicas como asearme, partir comida y prepararla…, se me caen las cosas, tardo mucho en vestirme y se me rompe la ropa…", cuenta.

Maria Jar, aunque también tiene síntomas, todavía son leves, pues la enfermedad va más lenta en su caso, "me la detectaron con 50 porque mi madre llevaba ya ella años siendo paciente de Huntington, y de momento, no tengo corea", cuenta, "pero esto es como una espada de Damocles porque sabes que, poco a poco, vas perdiendo muchas cosas, habilidades", asegura con resignación. 

Incertidumbre y desasosiego

Aunque los síntomas motores son los más visibles y los más incapacitantes, la enfermedad de Huntington va acompañada también de síntomas cognitivos -como pérdida de memoria, rigidez cognitiva, dificultades para concentrarse- y problemas de la salud mental, como apatía, irritabilidad, tristeza e incluso depresión. De hecho, el suicidio es una de las principales causas de muerte de esta enfermedad. 

Como comenta el Dr. José Manuel García Moreno, especialista en Neurología y experto en Trastornos del Movimiento, "si hay algo que defina el día a día de muchos pacientes de Huntington es la incertidumbre y el desasosiego". Un desasosiego motivado, ya no solo por los síntomas en sí, sino por la falta de tratamientos eficaces para frenar o tratar la enfermedad y la gran incertidumbre que provoca saber que eres portador de la enfermedad, "de repente, cambiaron mis intereses por el futuro, dejé de plantearme tener hijos, de promocionar profesionalmente…", reconoce Kertin, cuyos antecedentes familiares (la padecieron antes su madre, sus tías y su abuela) ya la tenían en ‘preaviso’. Aun así, los sentimientos de tristeza y dolor son inevitables, "tras el diagnóstico me puse muy mal, muy triste. Me cambió la vida, los amigos, el trabajo, la pareja…", reconoce Katia.

Ya no puedo hacer casi nada de lo que hacía, ni siquiera cocinar ni limpiar la casa y me caigo con frecuencia

A pesar de los antecedentes familiares -su madre y su hermano tienen la enfermedad- a María sí le dio tiempo a tener hijos, pues cuando recibió el diagnóstico ya tenía dos hijas. Fue un duro golpe para ella pensar que sus hijas podían haberla heredado también, "al principio no lo quise entender ni pensar, y al cabo ya de un tiempo me puse las pilas. Por suerte, "la mayor se ha hecho la prueba y es negativa, la pequeña no se ha hecho la prueba todavía", cuenta. 

Dado que en ella los síntomas avanzan más despacio, aún no tiene depresión, como sí le ocurre a muchos otros pacientes. Para ayudar a mejorar la salud mental de las personas con Huntington, incluso de las que se encuentran en fase presintomática, la Asociación Europea de Huntington, ha puesto en marcha el proyecto Moving forward, un servicio gratuito de apoyo psicológico específicamente dirigido a las personas en riesgo y las que están en fase pre sintomática de la enfermedad de Huntington.

Falta de ayudas y apoyo

Los síntomas, que van empeorando con el tiempo, provocan que las personas sean cada más dependientes y necesiten más ayuda, una ayuda que, además, no siempre tienen. Esta falta de apoyo da lugar, además, a que estas personas se aíslen, pues algunos de sus síntomas, además de imposibilitarles llevar una vida autónoma, les causan vergüenza y miedo. Así, aunque todavía puedan hacer determinadas cosas que les gustaban, dejan de hacerlas, como reconoce Kerstin, "he dejado de bailar porque me mareo, de hacer manualidades, que me gustaban mucho, y salgo solo para lo imprescindible, como comprar o ir al médico o a terapias. Me cuesta hacerlas, pero además es que siento mucha vergüenza". Katia también ha dejado de tener cualquier vida social, "vivo sola, no tengo relaciones vecinales".

Este aislamiento hace que empeoren un estado de animo ya deteriorado a causa de la enfermedad, una soledad a veces solo paliada por las asociaciones de pacientes, que ponen su granito de arena para suplir unos servicios que deberían proporcionar la administración, "sólo tengo la ayuda de la Asociación de Huntington y del servicio de ayuda a domicilio que viene 4,5 horas a la semana a mi casa", comenta Kerstin.

Katia, por su parte, también se queja de la falta de ayudas públicas, "solo cuento con un centro de día y voy a la Asociación de Huntington un día a la semana. Antes tenía ayuda a domicilio, pero me la han quitado, porque aseguran que no la necesito, que me atienda mi madre, que tiene 78 años y vive a 1,5 horas de mi casa", asegura indignada.

Necesitamos que haya más ayudas para la enfermedad. Más centros, residencias y profesionales que conozcan la enfermedad

Esta falta de apoyo se debe, en parte, a que es una enfermedad todavía muy desconocida y sobre lo que gente no tiene conciencia, por eso ambas quieren aprovechar este día para visibilizarla, "necesitamos que haya más ayudas para la enfermedad. Más centros, residencias y profesionales que conozcan la enfermedad", reclaman, "que se reconozca la enfermedad y la situación de los enfermos, que haya una mayor inversión para encontrar una cura". Una cura o tratamientos eficaces que podrían ser una realidad sí, efectivamente, se invirtiera más en investigación.

"Esperamos que haya una cura, que nos den una solución, que se pongan las pilas y que, entre todos, nos acaben de curar", dice esperanzada María, que, de momento se desenvuelve bien y no necesita de mucha ayuda. 

La terapia génica, aunque lejos, podría ser una posibilidad real en unos años con la inversión necesaria, pues en la actualidad se están investigando un grupo de fármacos génicos llamados oligonucleótidos antisentido (ASO) que podrían ralentizar la progresión de la EH, pero para desarrollarlos se necesita dinero y voluntad.

He dejado de hacer cosas que me gustaban porque me cuesta, pero también porque siento mucha vergüenza

De momento, la única esperanza que les queda a estos pacientes son fármacos para aliviar los síntomas y todo tipo de terapias para que su día a día sea más llevadero, "tomo fármacos y hago terapia de logopedia, terapia ocupacional, psicología y neuropsicología, que me ayudan en el control de la impulsividad, de la ansiedad… me ayuda a mejorar la manera en la que trago, que respiro y también estimulo la motricidad fina y me da trucos facilitadores para las actividades de la vida diaria", cuenta Kerstin.

En cuanto a la prevención, al tratarse de una enfermedad ocasionada por una mutación genética, solo queda lo que se denomina diagnóstico preimplantacional. Es decir, que las personas portadoras -hayan desarrollado o no la enfermedad-, en caso de que quieran tener hijos, opten por la reproducción asistida y se seleccionen aquellos embriones libres de mutaciones. Por este motivo, muchas personas con familiares con Huntington optan por, directamente, ni siquiera plantearse tener descendencia, con las implicaciones que eso conlleva.