El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética que causa problemas relacionados con la formación cerebral y corporal de un niño. Además, es una enfermedad congénita, ya que está presente desde el nacimiento, aunque se suele diagnosticar entre los 2 y los 5 años de edad.
Esta enfermedad está directamente vinculada al gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A), según MedlinePlus, de la Biblioteca Nacional de los Estados Unidos.
"Cada ser humano hereda dos copias de cada cromosoma de sus progenitores, uno del padre y otro de la madre", explican desde la Asociación del Síndrome de Algeman. "Recibimos dos copias idénticas de cada gen, una del padre y otra de la madre, y ambas copias se expresan y funcionan", añaden.
Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15 y dentro de él dos copias del gen UBE3A. Por un lado, la copia del padre estará inactiva o silenciada y la copia heredada de la madre estará activa. Sin embargo, en una persona afectada por este síndrome, el gen UBE3A heredado de la madre no se expresa, no funciona correctamente, y no puede compensarse con la copia paterna, porque está inactiva siempre para este gen.
Síntomas del Síndrome de Angelman
Aunque no todos los pacientes sufren todos los síntomas, hay muchos de ellos que afectan a la gran mayoría. Los síntomas o características físicas y de desarrollo que afectan a las personas que tienen esta enfermedad son:
- Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
- Discapacidad intelectual.
- Problemas de movimiento y de equilibrio, principalmente ataxia al caminar, y movimientos temblorosos de las extremidades.
- Conducta muy característica en el comportamiento: cualquier combinación de risa o sonrisa frecuente, apariencia feliz, personalidad fácilmente excitable, a menudo con aleteo de manos, hiperactividad, permanencia de la atención durante poco tiempo.
- Problemas en el habla: no existe lenguaje oral o hay un uso mínimo de palabras. Las habilidades de comunicación receptivas y no verbales son mayores que las verbales.
Además de esto, según explican desde la mencionada asociación, existen otras características comunes que indican que una persona padece esta enfermedad, ya que afectan a un 80% de los pacientes de Síndrome de Angelman:
- Retraso o crecimiento inferior al esperado de la circunferencia de la cabeza.
- Crisis convulsivas (epilepsia) que comienzan habitualmente antes de los 3 años de edad.
- Electroencefalograma anormal, con un patrón característico (con ondas de gran amplitud y picos lentos).
También hay otros problemas asociados a la enfermedad, como el occipucio plano, una lengua prominente, problemas para succionar y tragar, problemas de alimentación o hipotonía troncal durante la infancia, entre otros.
Tratamiento para el Síndrome de Angelman
No existe una cura para esta enfermedad, por lo que es importante el tratamiento educativo, tanto en relación a la escolarización no obligatoria como la obligatoria. De hecho, desde la Asociación de Síndrome de Angelman explican que "Acudir a la Guardería o a un Centro de Educación Infantil, antes de los 3 años de edad, se convierte en una buena oportunidad para la Estimulación Precoz y la Socialización".
Aun así, "Sea cual sea la opción educativa, la atención educativa de los niños/as con Síndrome de Angelman debe completarse con los siguientes recursos personales: maestro de Pedagogía Terapeútica, Maestro de Audición y Lenguaje, Fisioterapeuta, Auxiliar de Educación Especial y, en caso necesario, enfermero/a", añaden desde la mencionada asociación.
En cuanto a los tratamientos médicos, un niño son este síndrome necesita, en un principio, las mismas revisiones médicas que cualquier otro niño, incluyendo vacunaciones. Sin embargo, desde el momento del diagnóstico, los niños con Síndrome de Angelman tendrán visitas periódicas obligatorias de Neuropediatría.
Además, según las características del desarrollo de cada niño, puede ser necesario un seguimiento por parte de los siguientes especialistas médicos:
- Neuropediatra: es quien revisa el desarrollo y evolución del niño.
- Médico rehabilitador: es lo más parecido a un traumatólogo infantil.
- Oftalmólogo: revisa la vista y gradúa la visión de los niños.
- Odontopediatra: revisa el desarrollo y evolución de las piezas dentales.
- Gastroenterólogo: suele ser una de las primeras visitas que se hacen, dado el reflujo gástrico, muy común en los niños con Síndrome de Angelman desde el nacimiento.
- Además, de cualquier otra especialidad médica que pueda requerir a nivel particular
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