Que es el síndrome de Lesch Nyhan, el origen de la mayor indemnización por negligencia médica en España

Un médico examina a una embarazada.
Un médico examina a una embarazada.
GTRES

El Tribunal Superior de Justicia de Canarias ha confirmado este jueves una indemnización de 1,3 millones de euros para una familia, en lo que es la mayor compensación por negligencia médica hasta la fecha en España.

El caso tiene su origen en el síndrome de Lesch Nyhan. El Servicio Canario de la Salud no avisó a una madre portadora de la enfermedad que las pruebas que le habían hecho durante la gestación para descartar que el feto la hubiera contraído estaban contaminadas y no eran fiables.

Esta falta de diligencia ha propiciado que la familia tenga un segundo hijo con "el mismo terrible síndrome", según palabras de la sentencia. El primer hijo de la madre ya lo tenía y por ese motivo se hizo el diagnóstico prenatal.

Solo los varones

El síndrome de Lesch Nyhan es una enfermedad rara ligada a una mutación del cromosoma X, por lo que solo la desarrollan los varones, aunque las mujeres puedan ser portadoras.

Se trata de una mutación que priva al organismo de la enzima necesaria para metabolizar las purinas, por lo que el cuerpo acumula altos niveles de ácido úrico, provoca retrasos en el desarrollo psicomotor y suele llevar al paciente a morderse compulsivamente los dedos y labios, así como a autolesionarse de diferentes formas.

Sin embargo, cuando se conoce que una madre es portadora, existen pruebas que pueden detectar durante el embarazo si el feto ha heredado o no esa mutación y si desarrollará o no la enfermedad.

Otros dos hijos

La madre afectada por este caso descubrió que era portadora del síndrome Lesch Nyhan en 2002, al nacer su primer hijo, que hoy padece una discapacidad del 84 por ciento, pero la existencia de pruebas diagnósticas prenatales le animaron, diez años después, a tener con su nueva pareja un segundo hijo, que nació sano.

Con la seguridad que les dio ese caso, los padres decidieron tener un tercer hijo en 2014 tomando las mismas precauciones: someter a la madre a una biopsia de la placenta en el Hospital Materno Infantil de Gran Canaria para tomar muestras de ADN que se analizaron en el Hospital de La Paz de Madrid, especialista en el diagnóstico prenatal de esta enfermedad rara.

La prueba dio de nuevo negativo (feto varón libre de la mutación de Lesch Nyhan), pero el niño nació con esa enfermedad.

En el expediente consta que el 28 de mayo de 2014 (una semana después de que La Paz comunicara que el análisis era negativo) el Servicio de Citogenética de la sanidad pública canaria emitió un informe en el que advertía de que las muestras estaban contaminadas con ADN de la madre y no eran fiables.

Pero nadie advirtió de ello ni a la ginecóloga que seguía el embarazo, ni al Hospital de la Paz, ni a los propios padres, que aún estaban a tiempo de repetir la prueba o de decidir si seguían o no adelante con el embarazo asumiendo el riesgo correspondiente.

Mostrar comentarios

Códigos Descuento