Hipercolesterolemia familiar, cuando el colesterol malo y sin control viene con los genes

Unos 100.000 casos de colesterol alto no dependen de los hábitos de vida; su origen se encuentra en un gen defectuoso. Es la hipercolesterolemia familiar, una enfermedad hereditaria que reduce hasta 20 años la esperanza de vida de los pacientes al provocar infarto prematuro. La mutación del gen provoca que las arterias estén expuestas a altos niveles de colesterol “malo” (LDL) desde el nacimiento, sin llegar a presentar ningún síntoma hasta la aparición de un infarto de miocardio.

La detección de estos casos se ve facilitada por el carácter genético de la enfermedad, puesto que al transmitirse al 50% de la descendencia “sabemos, cuando encontramos un caso, que la mitad de la familia va a estar afectada”, explica el doctor Pedro Mata, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar. Según él, un plan nacional de detección podría evitar, en diez años, 96 muertes y 705 episodios coronarios.

Para cumplir los objetivos de detección precoz, Mata insiste en la necesidad de formar e implicar al médico de atención primaria y crear una conciencia social sobre la enfermedad. “Se considera que el colesterol es alto por encima de los 200 mg/dL, pero cuando se superan los 280 mg/dL, ya se puede sospechar de un caso de hipercolesterolemia familiar”, señala el doctor.

Los altos niveles de colesterol tienen su origen en la mutación de un gen, en el que se reduce (alelo defectuoso) o prácticamente se elimina (alelo negativo) la función del receptor que elimina el colesterol LDL. La actividad de un colesterol elevado desde la infancia, provoca en las arterias lesiones sobre las que nuestro mecanismo de defensa intenta formar un trombo que termina por obstruir la arteria y provocar un síndrome coronario agudo.

Aunque su característica genética impide que la enfermedad se pueda curar, el tratamiento combinado de medicamentos y hábitos de vida saludables permite controlar el colesterol e igualar la esperanza de vida de un paciente con la enfermedad al de una persona sin ella. Sin embargo, una monotirización efectiva de esta patología debería empezar desde los 10 años con medicamentos que reduzcan los niveles de colesterol, como las estatinas. “Tendríamos que intentar tener diagnosticada a la población a los 8 años, cuando se forman los hábitos de vida”, indica el doctor.

Para conseguir este objetivo, Pedro Mata confía en que este año se pueda aprobar el plan nacional de detección de la enfermedad que permita, en una década, tener localizados y tratados a todos los pacientes. Una tarea que se llevaría a cabo, con una media de 9.000 pacientes diagnosticados al año, mediante la implicación del médico de atención primaria, quien solicitará el test genético de detección en función de los niveles de colesterol y los antecedentes familiares del paciente.

Mata explica que ya hay un registro con 4.150 casos, que pertenecen a unas 770 familias. Diagnosticar y tratar a todos las personas con hipercolesterolemia familiar supondría, según el informe realizado por Técnicas Avanzadas de Investigación en Servicios de Salud (TAISS), un coste social neto de siete millones de euros en diez años, al reducir del coste total, cercano a los 25 millones de euros, el ahorro en el manejo de eventos cardiovasculares y la pérdida de producción laboral.