Esclerosis Lateral Amiotrófica
Imagen de una resonancia magnética que muestra síntomas de ELA (esclerosis lateral amiotrófica). WIKIPEDIA

La ELA, esclerosis lateral amiotrófica, una enfermedad neurológica crónica y degenerativa, sin cura, ha alcanzado una visibilidad inesperada gracias a la campaña del cubo de agua helada, que comenzó en Estados Unidos y se extiende por todo el mundo con gran fuerza mediática.

Pero, ¿qué es la esclerosis lateral amiotrófica? Hasta hace pocas semanas era una de tantas patologías desconocidas y ahora, con mayor o menor profundidad, está en boca de tanta gente.

El neurólogo Jesús Mora, jefe de la Unidad de ELA del Hospital Carlos III-La Paz de Madrid, ha hablado para aportar conocimientos sobre esta enfermedad. Además, el doctor Mora es el coordinador del proyecto europeo MinE, una principales investigaciones sobre la esclerosis lateral amiotrófica, en la que participa el hospital madrileño junto a los de otros países como Bélgica, Holanda y Reino Unido.

Es posible que su causa sea una combinación de predisposición genética y factores externos

"En España hay alrededor de 3.000 personas con ELA" y se estima que otras 30.000 la padecerán a lo largo de su vida, afirma el especialista.

Esta enfermedad afecta a las células nerviosas del cerebro y causa debilidad y atrofia progresiva de los músculos voluntarios, encargados de accionar los brazos, la garganta y los músculos respiratorios, entre otros, mientras que el intelecto se mantiene intacto.

Su causa se desconoce, aunque "es probable que se desencadene debido a la combinación de una predisposición genética y factores externos como sustancias tóxicas y virus", explica el doctor.

Entre un 5 y un 10% de los casos son hereditarios; y matiza que "se llega a saber cuál es la anomalía genética que produce la enfermedad en la mitad de ellos, aproximadamente".

Un promedio de vida de 3,5 años

Aunque cada caso es diferente, el promedio de vida de los pacientes de ELA se sitúa en torno a 3,5 años; hasta un 20% llega a sobrevivir cinco años y menos de un 9% superan los 10, aclara el especialista.

"Estadísticamente la ELA se da más en personas mayores, pero cada vez estamos viendo pacientes más jóvenes e incluso en la veintena", alerta.

El tratamiento sintomático es multidisciplinario; se realizan gastrostomías que permiten una mejor ingesta de alimentos y hay aparatos de ventilación mecánica que palían las dificultades para respirar al dormir. La fisioterapia permanente retrasa la atrofia de los músculos, expone Jesús Mora.

El proyecto MinE trata de comparar el genoma de 22.500 pacientes con el de personas sanas para detectar las anomalías genéticasEn estos momentos —explica el neurólogo— solo hay un medicamento que aumenta la supervivencia de los pacientes en unos pocos meses, pero no impide la progresión degenerativa.

El proyecto MinE pretende comparar el genoma completo de 22.500 pacientes con ELA con el de personas sanas y sin relación de parentesco sanguíneo; el objetivo de recopilar estas muestras es estudiar anomalías genéticas para ver si tienen que ver con el funcionamiento de la neurona motora que se ve afectada con esta enfermedad.

El doctor Mora, coordinador de la participación del hospital Carlos III-La Paz de Madrid en esta investigación europea, manifiesta que se pretenden analizar alrededor de 1.500 muestras por lo que necesitan un presupuesto de tres millones de euros, y espera que la campaña de los cubos de agua helada contribuya a ello.

Esta campaña ha permitido recaudar hasta ahora en España unos 120.000 euros, según han informado esta semana la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (AdELA) y la Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (Fundela), que esperan un incremento de las donaciones las próximas semanas.