Descubren los genes que descalcifican los huesos en el genoma de un tiburón elefante

Investigadores del Instituto de Biología Evolutiva de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) han logrado secuenciar el genoma del tiburón elefante y han hallado genes que impiden la calcificación de los cartílagos, lo que abre nuevas vías de investigación para enfermedades óseas, como la osteoporosis.

La investigación, que este miércoles publica la revista Nature, la ha liderado el Institute of Molecular and Cell Biology de Singapur y en ella ha tenido un papel importante el laboratorio del profesor Tomàs Marquès-Bonet, del Instituto de Biología Evolutiva, que se ha encargado de comparar el genoma del tiburón elefante, un pez cartilaginoso, con el pez cebra, que tiene huesos calcificados.

Según ha explicado Marquès-Bonet, la importancia de la investigación, en la que han colaborado una docena de instituciones internacionales, es que ha resuelto una parte "de cuál es la base genética de los huesos calcificados, es decir, lo que los hace duros y resistentes".

El En la investigación, que ha durado dos años, los científicos querían descubrir cuáles son los cambios genéticos que hacen que unos huesos sean de calcio y otros se queden en estado cartilaginoso, como es el caso del tiburón elefante, considerado el vertebrado con mandíbula más antiguo.

El profesor de Biología de la UPF ha explicado que la función del laboratorio de la universidad catalana ha consistido en comparar la composición genética del tiburón, que es aproximadamente un tercio del genoma humano, con la del pez cebra, una especie que se usa en laboratorios y que tiene huesos de calcio.

El equipo de Marquès-Bonet descubrió un pequeño grupo de genes que los tiburones habían perdido respecto a los vertebrados óseos, lo que explica que sus huesos se queden en cartílagos y no se calcifiquen.

El investigador ha revelado que, para llegar a esta conclusión, idearon "un experimento bonito que cerraba el círculo". "Hicimos ingeniería genética y borramos en el genoma del pez cebra los genes que no tenían los tiburones, y nos salieron peces cebra con menos calcificación", ha detallado.

"Hemos aportado la primera base genética de la calcificación, lo que abre la puerta a nuevos conocimientos para comprender y tratar enfermedades óseas como la osteoporosis, y para saber cómo se forman los huesos o los depósitos de calcio", ha dicho Marquès-Bonet.

El investigador catalán, especialista en genes duplicados, en genética de primates y el que logró descifrar el genoma del gorila albino Copito de Nieve, ha explicado que eligieron el tiburón elefante, una especie que vive en aguas del sur de Australia y Nueva Zelanda, a profundidades entre 200 y 500 metros, porque tiene un genoma pequeño, de aproximadamente un tercio del humano.

Un hallazgo inesperado de los investigadores durante el estudio fue que el tiburón elefante no tiene un tipo especial de células inmunes (CD4), que se consideraban esenciales para la defensa contra infecciones virales y bacterianas y para prevenir reacciones autoinmunes, como la diabetes y la artritis reumatoide. Pese a la ausencia de estas células, los investigadores han comprobado que estos tiburones tienen defensas inmunitarias avanzadas y de larga duración.

Según el director del Institute of Molecular and Cell Biology de Singapur, Byrappa Venkatesh, este otro hallazgo "abre una vía sin precedentes para el desarrollo de nuevas estrategias para entender funciones inmunes de los seres humanos".

El trabajo también ha constatado que el genoma del tiburón elefante tiene la evolución más lenta de todos los vertebrados, lo que lo coloca como genoma de referencia para estudios genómicos comparativos destinados a mejorar la compresión del genoma humano. "Este trabajo demuestra el poder de la genómica comparativa como herramienta para entender los procesos biológicos más básicos", ha concluido Marquès-Bonet.