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Identifican una mutación de un gen que es la causante de algunos casos de epilepsia

  • Alrededor de un tercio de las epilepsias se desconoce su origen.
  • La mutación alberga al menos siete genes.
  • La variación en el cromosoma 15 puede tener graves consecuencias.

Un equipo de investigadores de la Universidad de Colonia (Alemania) ha identificado una mutación común que subyace a las epilepsias, según informa la revista Nature. Aproximadamente un tercio de todas las epilepsias son calificadas de epilepsias idiopáticas generalizadas (EIG), cuyas causas se desconocen en su mayor parte.

Trabajos previos han señalado factores genéticos de riesgo potencial en una región del cromosoma 15, que, según se ha averiguado, tienen una mutación (supresión) que resulta en un riesgo elevado de diferentes combinaciones de retraso mental, esquizofrenia, autismo y epilepsia.

Según el equipo investigador, dirigido por Thomas Sander, esa supresión se da en aproximadamente un uno por ciento de los individuos con EIG que no sufren algún tipo de retraso mental o psicosis. Ello parece indicar que la supresión en el cromosoma 15 puede dar lugar a numerosos trastornos neurológicos aunque los más habituales son las epilepsias idiopáticas generalizadas.

La supresión alberga al menos siete genes, uno de los cuales es el CHRNA7, que regula la señalización en las sinapsis neuronales. Las mutaciones que se producen en otros miembros de esa familia de genes se sabe que causan una forma rara de epilepsia, lo que indica que la supresión del CHRNA7 puede subyacer a la asociación del cromosoma 15 con las epilepsias idiopáticas generalizadas.

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