Llega a España un test genético que predice la heredabilidad de hasta 100 enfermedades

Existen test de compatibilidad genética que permiten identificar la posibilidad de que los progenitores transmitan a sus hijos enfermedades monogénicas –aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen–. Uno de estos test se acaba de lanzar en España.

Mediante un análisis de sangre identifica hasta 100 enfermedades monogénicas que se pueden heredar. Algunas de las enfermedades que puede detectar son la fibrosis quística, beta-Talasemia, anemia falciforme, sordera hereditaria no sindrómica, mucopolisacaridosis, enfermedad de Gaucher, poliquistosis renal autosómica recesiva, síndrome de X frágil, o atrofia muscular espinal.

Gracias a la tecnología de secuenciación masiva, esta herramienta permite analizar 400 mutaciones genéticas de cada progenitor, responsables de provocar las 100 enfermedades genéticas más habituales, detectando si los futuros padres son portadores de la misma alteración.

Si, en una pareja, el hombre y la mujer tienen una mutación en el mismo gen, pueden transmitir esa misma alteración al hijo de manera que el niño o niña podría nacer con una enfermedad grave.

Sin embargo, en caso de que esto ocurra "se puede evitar que el hijo nazca con esta enfermedad", explica David Jiménez, director general de Iviomics, compañía biotecnológica española que ha anunciado el lanzamiento de este test de compatibilidad genética.

Estas patologías son responsables de una alta mortalidad y comorbilidad –coexistencia de varias enfermedades y efectos que ésta provoca en la calidad de vida del paciente–.

De hecho, la prevalencia global de estas enfermedades es de 10 por cada 1000 recién nacidos. Existen estimaciones que, tomadas en su conjunto, indican que estas enfermedades pueden estar detrás de entre el 30 y 40% de las actuaciones pediátricas hospitalarias.