El 8% de los españoles sufren enfermedades aún incurables
Belén Ruano. Madre de Víctor.

La esclerodermia (piel dura), el síndrome de Cornelia de Lange (afecta al crecimiento) o la leucodistrofia (disfunción del sistema nervioso central) son algunas de las 7.000 enfermedades raras (ER) que sufren unos tres millones de españoles, lo que supone el 8% de la población.

Estas patologías se caracterizan por no tener cura y porque afectan a uno de cada 2.000 ciudadanos. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) critica la "falta de atención" que recibe por parte del Gobierno y las desigualdades entre comunidades en materia de información y apoyo frente a estas patologías.

"Sólo Extremadura y Andalucía han avanzado algo en esta materia creando un Plan de Atención de Personas Afectadas por las ER", señala a 20 minutos Claudia Delgado, directora de Feder. En un lugar intermedio se encuentran Cataluña y la Comunidad Valenciana, mientras que en "Madrid hay una ausencia total de medidas específicas para estas enfermedades", afirmó Claudia Delgado.

98 proyectos

El Ministerio de Sanidad acaba de anunciar la puesta en marcha de 98 proyectos de investigación (20 millones de euros) para hacer frente a estas patologías. El objetivo es lograr medicamentos que no interesan a la industria por su escasa venta. De las 7.000 enfermedades raras detectadas, apenas 2.000 cuentan con un tratamiento específico.

Los laboratorios no invierten en investigar estos trastornos, ya que no les resulta rentable el gasto de desarrollar un fármaco que va a tener pocas ventas. Solo lo hacen en contadas ocasiones mediante un sistema subvencionado (medicamentos huérfanos), que depende de Sanidad.

Vivir con el síndrome de Joubert
Belén Ruano. Madre de Víctor (6 años).

La fundadora en España de la Asociación del Síndrome de Joubert (el cerebelo se desarrolla de forma defectuosa), Belén Ruano, es la madre de Víctor, un niño de seis años que nació con esta enfermedad. Sólo hay 16 casos como el suyo en toda España.

"No tuvimos ninguna ayuda cuando nació. Nos vimos obligados a visitar tres hospitales durante seis meses hasta que nos dijeron lo que tenía. Los médicos sólo nos contaban que no hablaría y que no podría caminar. Ahora, con casi siete añitos, está mejor. Ya camina y ve cada vez mejor", asegura Belén. "Sólo pido que se cumpla el Plan de Acción aprobado por el Senado en febrero en el que se concretó un Centro Estatal de Coordinación para que cuando la gente tenga este problema no esté andando sin sentido de un lado para otro".