L'Aliança en investigació traslacional en Malalties Rares de la Comunitat Valenciana, premi Feder 2017

Esta aliança té entre els seus objectius assessorar en matèria de malalties rares, promoure la investigació per a millorar la qualitat de vida dels pacients i promoure la formació de pregrau i postgrau en malalties rares. L'aliança és "un clar exemple" de treball en XARXA i en ella estan presents tots els agents "claus" en l'abordatge de les malalties rares.

Així, amb la coordinació i suport de la Conselleria de Sanitat, inclou el Consell Superior d'Investigacions Científiques a través del seu Institut de Biomedicina de València (IBV-CSIC), l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe, l'Institut d'Investigació Sanitària Valencià (INCLIVA-UV), FISABIO, la Fundació Centre d'Investigació Príncep Felipe, la Fundació d'Investigació de l'Hospital General de València i la Fundació d'Investigació de l'Hospital Provincial de Castelló.

Així mateix, també participen en esta aliança dos universitats valencianes, l'Universitat de València, promotora d'esta iniciativa, i l'Universitat CEU-Cardenal Herrera, així com el Consorci d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBER) i FEDER.

Sobre este tema, el professor d'investigació del CSIC en l'Institut de Biomedicina de València i membre del Comité Científic de l'Aliança en Investigació Traslacional en Malalties Rares de la Comunitat Valenciana Vicente Rubio ha assenyalat que en el CSIC estan "molt orgullosos de sentir-nos partícips d'este premi juntament amb nostres altres socis de l'Aliança".

"Estem encantats que es reconega l'esforç conjunt coordinat entre diferents organismes per a la investigació, l'avanç i la

docència en el camp de les malalties rares", ha assenyalat.

Així ha apuntat que l'activitat conjunta amb altres grups de l'Aliança ha sigut clau, per exemple, per a avançar en la comprensió de l'epilèpsia de Lafora, malaltia en la qual investiga en l'IBV el grup del doctor Pascual Sanz, qui recentment ha introduït un medicament orfe per a la mateixa.

Similarment, la investigació del grup del CSIC sobre les malalties del cicle de la urea ha permès crear conscienciació entre els professionals, participar en l'elaboració i difondre una guia clínica europea per a estes malalties i, per exemple, descobrir en col·laboració amb el Dr. Isidro Vitòria i altres professionals de l'Hospital La Fe el primer pacient de dèficit de citrina en la península ibèrica, amb implicacions d'importància per a la seua vigilància i tractament.

"Este premi posa en valor la capacitat dels investigadors valencians en malalties rares, que treballen en institucions molt diverses, per a coordinar-se i buscar sinergies. Tot un exemple per al sistema valencià de R+D+i", assenyala José Pío Beltrán, coordinador institucional del CSIC a la Comunitat Valenciana.

L'entrega del premi tindrà lloc en un acte oficial el dijous 2 de març, a les 11.00 hores, en el Museu del Prado (Madrid), amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares.