Una nueva técnica genética podría evitar la transmisión de enfermedades hereditarias

Unas ‘tijeras’ moleculares que cortan las mutaciones en los óvulos. Es una nueva técnica genética que podría ayudar a evitar la transmisión de enfermedades hereditarias porque consigue eliminar las mutaciones mitocondriales en los óvulos. De momento, se ha logrado en ratones.

Las mitocondrias son pequeñas centrales eléctricas que generan energía en las células del cuerpo. Las enfermedades que afectan a estas mitocondrias se transmiten de forma exclusiva de madre a hijo. Actualmente, la única opción para los padres que desean evitar que sus hijos hereden las enfermedades mitocondriales es recurrir al diagnóstico genético pre-implantacional con el fin de seleccionar los embriones, aunque eso no garantiza que el bebé nazca sano.

Ahora, los investigadores han desarrollado una técnica simple para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos o embriones en una fase temprana del desarrollo que tiene el potencial de evitar que los bebés hereden las enfermedades mitocondriales. La investigación ha sido liderada por el científico español y profesor del Laboratorio de Expresión Génica del Salk Institute de La Jolla de California (EEUU) Juan Carlos Izpisúa, y en ella han participado el Hospital Clínic y Sant Joan de Déu y el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC).

"Actualmente, no hay tratamiento para enfermedades mitocondriales y nuestra tecnología puede ofrecer una nueva esperanza para los portadores de enfermedades mitocondriales que deseen tener hijos sin la enfermedad", explica Izpisúa, cuyo trabajo se publica en la revista Cell. Las células vivas pueden tener cientos –o incluso miles– de mitocondrias y cada una de ellas contiene su propio ADN, una pequeña colección de 37 genes que son esenciales ya que, si mutan, causan una amplia gama de enfermedades y pueden provocar la muerte del recién nacido, reducir su esperanza de vida a unos pocos años, o provocar síntomas durante décadas.

"La mayoría de estrategias actuales trata de desarrollar fármacos para pacientes que ya sufren de estas enfermedades", detalla Alejandro Ocampo, investigador asociado en el laboratorio de Izpisúa y uno de los primeros autores del trabajo. "Por eso, pensamos en prevenir la transmisión de estas mutaciones de forma temprana en el desarrollo embrionario", dice.

Los investigadores recurrieron a dos tipos de moléculas, unas nucleasas que pueden diseñarse para cortar hebras específicas de ADN y funcionar, así, como un tipo de "tijeras moleculares". Por eso diseñaron nucleasas para cortar sólo el ADN mitocondrial, en óvulos o embriones, que contenía mutaciones que causan enfermedades, dejando intactas las mitocondrias sanas.

Utilizando ratones que contienen dos tipos de ADN mitocondrial, los científicos previnieron selectivamente la transmisión de uno de los tipos a la siguiente generación usando nucleasas específicas tanto en los óvulos como en los embriones de ratón. Los bebés de ratón nacidos mediante esta técnica se desarrollaron de forma normal en la edad adulta.

Además, según han destacado los investigadores, este método les permitió reducir con éxito los niveles de ADN mitocondrial mutado responsable de dos enfermedades mitocondriales en humanos. El equipo que ha participado en este estudio está ahora investigando la posibilidad de trasladar esta tecnología a la clínica en óvulos y embriones humanos.