Josep Torrent Farnell, jefe clínico de Farmacología Clínica del Hospital de Sant Pau
  • Las oficinas del Recinto Modernista de Sant Pau darán soporte a las áreas de excelencia en asistencia e investigación de enfermedades raras.
  • Catalunya es la única comunidad autónoma con enfermos dentro de los comités.
  • El 80% de estas enfermedades raras son de origen genético y se estima que las padecen  entre el 6% y el 8% de la población mundial .
Hugo, un niño que sufre síndrome de Wolf-Hirschhorn, junto a su madre.
  • Este niño de 3 años padece síndrome de Wolf-Hirschhorn, enfermedad rara que le provoca un retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia.
  • Este síndrome, del que este sábado se celebra el Día Internacional, se produce por una pérdida de una sección del brazo corto del cromosoma 4.
  • Hugo ya anda de la mano, lo que supone un logro puesto que más de la mitad de los afectados no consigue caminar.
  • Para su madre "lo más duro" son las crisis epilépticas: ha llegado a tener más de doscientas al día.
Fachada del Hospital Clínico Universitario de Salamanca.
  • El pequeño no ha podido superar la dolencia a pesar del tratamiento aplicado desde octubre pasado que había obtenido resultados positivos en EE UU.
  • La familia reclamó a la Consejería que se le aplicara este tratamiento, que tenía un coste de 350.000 euros al año.
  • Ya en octubre pasado, el Clínico de Salamanca autorizó administrar al niño dos fármacos, sin que finalmente hayan tenido el efecto esperado.
Instalaciones de CliniStem, en el CIEMAT, durante la producción de un medicamento.
Patricia Fernández padece hipertensión pulmonar.
Isaac Jiménez, junto a su mujer, Silvia Ávila, mientras realiza un masaje terapéutico a su hijo Alonso, enfermo de Duchenne.

Silvia, madre de un niño con Duchenne:"Confiamos en que vivirá más de 30 años"

ARACELI GUEDE , ARACELI GUEDE / VÍDEO: GUILLERMO SAVATER
Manuela y Pablo, de 6 y 4 años, tienen síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara que ahora vislumbra esperanza con la terapia génica.
  • Estos dos hermanos tienen síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara que provoca daños neurológicos y una involución cognitiva y motora, entre otros efectos.
  • Tal y como explica su madre, ambos se encuentran en la fase de pérdida cognitiva.
  • En las siguientes fases los trastornos motores se intensifican hasta la invalidez y llegan a un estado vegetativo hasta el fallecimiento, a los 15 años de media.
  • Ahora están intentando ser incluidos en una investigación de terapia génica que podría revertir la enfermedad.
  • Este lunes se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Abul Bajandar, un paciente diagnosticado con epidermodisplasia verruciforme (popularmente conocido como 'hombre árbol'), recibe atención médica en Dacca (Bangladesh). Abul sufre de esta enfermedad desde los 4 años.
  • Abul Bajandar, de 26 años, ha desarrollado una extraña dolencia con pesadas verrugas con apariencia de cortezas de árbol en manos y pies.
  • Este sábado, un equipo de nueve especialistas intervinieron la mano derecha del joven en el principal público de Bangladesh.
  • Las verrugas volverán a crecer con el tiempo pero las intervenciones a las que se someterá pretenden que sus extremidades sean de nuevo funcionales. 
Gonzalo Aldeanueva, de 44 años, desaparecido este jueves en Carabanchel.
  • Gonzalo Aldeanueva abandonó su casa para ir a dejar a su hija, de un año, a la guardería del PAU del distrito madrileño y no han vuelto a verlo.
  • Su familia y sus amigos piden colaboración ciudadana para encontrarlo.
  • En el momento en que desapareció llevaba puesto un chandal azul de la marca Adidas, zapatillas de correr blancas y azules y una cazadora negra.
Gabriel, el niño que es la imagen de la lucha contra la hipertensión pulmonar.
  • Es una afección contra la que no existe cura y para la que se busca recaudar 1,8 millones de euros para investigar sobre tratamientos.
  • La padecen alrededor de 800 personas en todo el país
  • Se caracteriza por una presión anormalmente alta en las arterias de los pulmones.
  • Esto provoca que el lado derecho del corazón se esfuerce más de lo norma y haya fatiga extrema con escasa actividad física.
  • Web para donaciones.
Luis Juárez padece cefalea en racimos.
Nazaret y María Jesús López, en la Clínica GF de Villaviciosa de Odón (Madrid), donde están recibiendo un nuevo tratamiento para la distrofia simpática refleja.
Ana y su hija Alba, con miopatía nemalínica.
Imagen de un quirófano.
Imagen de Mónica y su hijo Eric, que padece la distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva.
  • El Gobierno catalán ha denegado el tratamiento a Eric, de 7 años y que padece la enfermedad degenerativa de Duchenne.
  • El pequeño está siendo tratado en el hospital Sant Joan de Deu (Barcelona), pero por su alto precio la farmacia no podía suministrarle el medicamento.
  • Fue entonces cuando el hospital solicitó a la Generalitat la financiación del medicamento porque el niño reunía los requisitos para recibirlo.
  • Sin embargo, el departamento de Salud denegó esta financiación por el alto coste del tratamiento: de unos 200.000 euros anuales.
  • Por uso compasivo ya se está administrando en cinco comunidades autónomas (Galicia, Madrid, Castilla-La Mancha, Andalucía y Valencia).
Biopsia muscular que muestra vacuolas en un caso de la enfermedad de Pompe.
  • La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis recaudará fondos a través de partidos de fútbol y recogerá donaciones a través de su web.
  • La campaña quiere cofinanciar un proyecto científico del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona.
  • También han lanzado una campaña de sensibilización para dar a conocer la enfermedad, que sufren 400 personas en España.
  • La enfermedad de Pompe provoca pérdidas en la función motora y daños en el corazón y diafragma, entre otros tejidos, debido a un gen disfuncional.
Sofía Recuero, de 9 años, sufre una enfermedad rara sin diagnóstico que le provoca encefalopaía y microcefalia.
  • Muchas enfermedades son difíciles de diagnosticar porque no hay rasgos definitivos que hagan sospechar de un cuadro clínico concreto.
  • "Hay un porcentaje que puede deberse a causas ambientales no objetivadas, pero la mayoría son por causas reales que no se han detectado", explica un experto.
  • El problema de España es que hay pocos profesionales especializados en estas enfermedades y "no bien formados".
  • Este sábado se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que padecen 3 millones de españoles.

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