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Cómo afectan los errores en el esperma en el aumento de las mutaciones en niños

Las hembras potencian la evolución del esperma en los animales
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¿A qué puede deberse el aumento de mutaciones en niños? ¿Qué es la hipermutación? Un nuevo estudio publicado en la revista científica 'Nature' ha evidenciado que los casos raros de mutación genética en niños podrían tener un vínculo directo con que el padre biológico reciba un tratamiento de quimioterapia. 

Un equipo de investigadores del Instituto Wellcome Sanger de Reino Unido ha tratado de analizar la causa de este aumento y, para ello, ha comprobado la información genética de más de 20.000 familias y ha identificado a 12 niños con entre dos y siete veces más mutaciones que la población general.

"El equipo vinculó la mayoría de estos al aumento de mutaciones en el esperma del padre biológico", detalla el comunicado emitido por el propio Instituto, que estarían asociadas a "defectos genéticos raros en la reparación del ADN o la quimioterapia"

¿Cuál es la relación?

Si bien estos casos de hipermutación en niños son extraños, y en la gran mayoría de los niños no darán lugar a trastornos genéticos, la hipermutación aumentará el riesgo de que un niño tenga un trastorno genético raro", destacan los investigadores. No obstante, es relevante investigar en detalle este origen por las implicaciones que tiene para aquellas personas que reciben quimioterapia y que quieren tener hijos en el futuro. 

"Si más investigaciones confirman el impacto de la quimioterapia, se podría ofrecer a los pacientes la oportunidad de congelar su esperma antes del tratamiento", añaden.

¿Y cómo se producen las mutaciones? En primer lugar, los genomas se copian con una tasa de error muy baja cuando pasan de una generación a otra. Pero el genoma del ser humano está compuesto por tres mil millones de letras, y las mutaciones aleatorias en esperma y óvulo "son inevitables" y pasan de padres a hijos.

"Estas mutaciones son responsables de la variación genética junto con muchas enfermedades genéticas y alrededor del 75% de estas mutaciones aleatorias provienen del padre".

Los casos de niños con hipermutación "eran raros"

Uno de los principales factores que influye en la tasa de mutación es la edad de los padres. "Si hay un mayor número de mutaciones de la línea germinal, existe un mayor riesgo de que un niño nazca con un trastorno dominante". No obstante, la hipermutación no quiere decir que los niños vayan a tener un trastorno dominante.

Tras llevar a cabo este exhaustivo análisis, los investigadores descubrieron que los casos de niños con hipermutación "eran raros". Como solo eran 12 de casi 20.000 casos, estas tasas de aumento de mutaciones "no podrían haber sido causadas por exposiciones comunes, como fumar, la contaminación o la variación genética común". 

En este sentido, para ocho de los 12 niños, el aumento de las mutaciones estaría relacionado con el esperma de su padre biológico. El equipo logró investigar en detalle a siete familias donde este exceso de mutaciones provenía del padre biológico. "Dos de los padres tenían variantes genéticas recesivas raras que afectaban los mecanismos de reparación del ADN". 

En este sentido, otros cinco hombres habían sido tratados con quimioterapia antes de tener un hijo. "Tres de estos niños tenían un patrón de mutaciones característico de la quimioterapia con fármacos a base de platino y los padres de los otros dos niños habían recibido quimioterapia con agentes alquilantes derivados de la mostaza", subrayan.

"La quimioterapia es un tratamiento increíblemente efectivo para muchos tipos de cáncer, pero desafortunadamente puede tener algunos efectos secundarios dañinos. Nuestra investigación encontró un vínculo plausible entre dos tipos de quimioterapia y su impacto en el esperma en un número muy pequeño de hombres", concluye el profesor Matthew Hurles, autor principal y Jefe de Genética Humana en el Instituto Wellcome Sanger.

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