A veces sucede que los médicos se enfrentan a dilemas complicados. Pongamos por ejemplo que un paciente joven llega a la consulta con unos niveles de colesterol anormalmente altos para su edad. El profesional puede decidir recetarle un tratamiento con estatinas, que ayudan a reducir estos niveles y previenen los riesgos cardiovasculares asociados. Sin embargo, estos fármacos tienen una serie de efectos secundarios, y el colesterol daña lentamente los vasos sanguíneos; por eso, suelen reservarse para personas mayores de 60 años, en las que estadísticamente el riesgo es superior. Con más información personalizada, el doctor tiene más probabilidades de acertar con su decisión para este paciente en concreto.
¿Cómo funciona un test poligénico?
Pues bien, esto es exactamente lo que los test poligénicos pretenden conseguir. Se trata, como explica el periódico estadounidense The New York Times, de una técnica que analiza miles de variantes genéticas que, colectivamente, incrementan colectivamente el riesgo de una determinada enfermedad (en este caso, infarto) del portador.
Así lo señala en dicho medio Nicholas Marston, cardiólogo en el prestigioso hospital Bigham and Women's de Boston. "Existe una necesidad real y no satisfecha de identificar a las personas con un alto riesgo muy tempranamente". Este experto, que ha estudiado las puntuaciones poligénicas y ha estado involucrado en ensayos clínicos de medicamentos para reducir los niveles de colesterol, subraya que "sabemos que la clave para prevenir la enfermedad cardíaca es mantener el colesterol malo tan bajo como sea posible por tanto tiempo como podamos".
Implementar este método puede permitir decidir estrategias mucho más adecuadas para cada paciente concreto. Aquellos que marquen alto en la escala poligénica de riesgo serían tratados más agresivamente desde una edad temprana, pese a los efectos secundarios; y, por el contrario, otras personas podrían por el contrario evitar medicarse si su riesgo es lo suficientemente bajo.
Dudas al respecto
Aún y con todo, la nueva técnica tiene sus detractores. En el artículo, la doctora Rita F. Redberg, cardióloga de la Universidad de San Francisco, opina que las escalas poligénicas podrían tener un efecto opuesto al deseado: etiquetar a una persona con la enfermedad fomentaría de manera inexorable la búsqueda de tratamientos para pacientes que, por otra parte, son completamente asintomáticos.
Incluso, critica, los resultados de esta prueba pueden causar que personas que se sienten sanas pasen a considerarse enfermas, con la preocupación y el estrés psicológicos que ello conlleva.
Al final del día, los expertos subrayan que la investigación acerca de estos test, que ya se ofrecen en los estados Unidos (si bien no suelen estar cubiertos por los seguros de salud), es demasiado escasa como para determinar con seguridad si de hecho mejoran el pronóstico de los pacientes. Por ejemplo, la evidencia disponible no aclara si son más exactos a la hora de predecir el riesgo que la tomografía computarizada, una técnica de imagen sencilla ampliamente usada en estos casos.
"Necesitamos más estudios que se enfoquen en personas jóvenes con seguimiento a lo largo de varias décadas", enfatiza la doctora Sadiya Khan, de la Universidad Noroeste. "Si las escalas de riesgo en adultos jóvenes predicen un mayor riesgo de ataque cardíaco, ¿Esa predicción se cumplirá cuando sean más mayores, en edades en los que los ataques al corazón son más frecuentes? ¿O aquellos con alto riesgo, en su lugar, acabarán preocupados por sus corazones sin necesidad?".
Referencias
Gina Kolata. To Prevent Heart Attacks, Doctors Try a New Genetic Test. The New York Times (2023). Consultado online en https://www.nytimes.com/2023/05/30/health/heart-attack-polygenic-risk-score.html el 01/06/2023
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