Hay muchas enfermedades neurodegenerativas, como el párkinson, que actualmente no somos capaces de detectar hasta que el estado ya es muy avanzado y las probabilidades de éxito de los tratamientos se han visto seriamente mermadas.
Ahora, y como parte de una corriente de esfuerzos en investigación dedicados a encontrar formas de diagnosticar estas enfermedades en sus fases tempranas, la fundación Michael J. Fox y el Hospital Clínic de Barcelona están buscando voluntarios para un estudio a gran escala que permita catalogar aquellos síntomas que adviertan del riesgo de desarrollar enfermedades neurodegenerativas (especialmente párkinson) antes de que se manifiesten en su forma definitiva.
"Cuando lo detectamos, muchas neuronas han degenerado"
Tal y como explica a 20minutos la Dra María José Martí, una de las investigadoras principales en esta iniciativa: "El objetivo es detectar a las personas con mayor riesgo de padecer enfermedades neurodegenerativas pero sobre todo la enfermedad de párkinson".
Con tal fin, han habilitado una encuesta a la que se puede acceder desde la página web envelliment cerebral saludable y en la que pueden participar todas aquellas personas neurológicamente sanas de entre 50 y 80 años que tengan acceso a internet. Quienes tengan familiares diagnosticados con enfermedades neurodegenerativas de la vejez también pueden participar.
"Cuando diagnosticamos el párkinson, que es cuando las personas ya tienen los signos y síntomas típicos que la mayoría de la gente conoce (temblor, dificultades para caminar, lentitud de movimientos...), ya hay muchas neuronas que han degenerado porque degeneran muchos años antes", dice Martí.
"Esto antes no lo sabíamos, pero esta degeneración de neuronas se manifiesta en otra serie de síntomas que no son los típicos motores y que son muy variados", prosigue.
"Entonces lo que pretendemos es poder saber el riesgo de la gente muchos años antes, preguntándoles por síntomas que son los que preceden a todo el problema motor", añade.
"Cuando intentamos actuar llegamos tarde"
"En esta encuesta" detalla la investigadora, "lo que encontrarán los voluntarios es toda una serie de síntomas sobre los que ellos responderán, y mediante una serie de fórmulas matemáticas podremos conocer si son de riesgo alto o de riesgo bajo".
"Lo que queremos saber es si esto nos servirá para poder actuar antes, porque en estos momentos cuando intentamos actuar sobre aquello que creemos que es la causa llegamos tarde", añade.
Tal y como desarrolla, hoy por hoy ya existe evidencia científica que apunta a algunos de estos signos tempranos, si bien no es suficiente como para establecer un perfil de riesgo de párkinson con la suficiente seguridad.
"Hay diversos estudios que se han hecho con personas con párkinson a las que se les ha preguntado que problemas habían tenido o que se han hecho con personas en las que sí se sabía que había un mayor riesgo de párkinson", comenta. "Por ejemplo, personas que tienen una determinada mutación (lo cual es raro, porque el párkinson no suele estar causado por una mutación específica; solo ocurre como en un 7% de los casos) y haciéndoles un seguimiento durante muchos años se ve qué tipo de problemas sufren en los años previos"
Así, algunos síntomas que se han relacionado con un mayor riesgo de padecer párkinson son "la anosmia o hiposmia (dificultades olfativas) que a menudo precede en muchos años a la enfermedad; en un 40-50% de los pacientes y a veces desde más de 10 años antes aparece el trastorno de conducta del sueño REM (que causa pesadillas, movimientos, hablar, caerse de la cama...); dificultades en la concentración, haber padecido depresión; estreñimiento...".
"Pero claro", aduce la experta, "en la población general también lo es; muchos han padecido estreñimiento y sin embargo no desarrollan párkinson. Es un conjunto de cosas lo que nos da el riesgo".
"No sabemos si estamos ante una enfermedad o varias"
Martí aclara que algunos de estos signos podrían aparecer de manera muy temprana, antes incluso de los 50 años que han marcado como edad mínima para participar en el estudio. "La edad más frecuente de inicio clínico del párkinson (es decir, cuando la diagnosticamos) está entre los 60 o 65, 70... Pero el párkinson lo puede presentar gente muy joven".
"Sí que es cierto", reconoce no obstante, "que cuando aparece en gente tan joven suele deberse a una mutación genética y no hay tantos síntomas no motores. De todas formas, queremos ir a por esa población que tiene más riesgo".
Otra dificultad radica en que, como sucede con otras enfermedades neurológicas (esquizofrenia, demencia...) en realidad la sintomatología del párkinson puede ser muy variada, hasta el punto en el que algunos autores consideran que los términos diagnósticos agrupan varias patologías diferentes.
Así, Martí explica que lo que define al párkinson como entidad diagnóstica es la afectación motora: "Cuando hablamos de párkinson, no sabemos si hablamos de una sola enfermedad. Hay varios tipos: los que tiemblan y los que no, los que aparecen antes de los 30 y los que aparecen a los 60, los que tienen algún trastorno previo y los que no...Hace años que nos preguntamos si estamos ante una enfermedad que por algún motivo se traduce clínicamente de una manera o de otra o si estamos delante de diferentes enfermedades".
"Lo que sí sabemos es que, con el tiempo, todos van a desarrollar lo que llamamos parkinsonismo: temblor, envejecimiento, rigidez muscular, dificultades para caminar...", menciona.
Similarmente, Martí apunta a la acumulación de proteínas anormales en el cerebro, similar a lo que ocurre en el párkinson como rasgo en común: "En los últimos años ha habido muchos intentos de parar la enfermedad dando unas 'vacunas' contra esta agregación de Alfa-sinucleína. Había muchas esperanzas, pero cuando se ha probado no ha habido éxito: esto es lo que ha llevado a pensar que si no actuamos antes no vamos a conseguir pararla ni revertirla".
"Nos puede ayudar a todos"
"Nuestro estudio", aclara, "tiene una segunda parte en la que una parte de los sujetos se verán en la clínica en la que se les explorará, se les pedirá que se realicen algún tipo de neuroimagen y se les hará un seguimiento de unos años para ver cuál es la incidencia". De esta forma, será posible hacer una caracterización detallada del proceso patológico a partir de los diferentes factores de riesgo que se identifiquen.
"La idea es que si el riesgo es alto pueda haber una incidencia de la enfermedad en unos 4 o 5 años aproximadamente. Por ahora este es el límite que nos hemos marcado, pero dependerá de los resultados", afirma.
"Lo que pretendemos es poder estratificar a los pacientes y poder tratarlos; una estrategia que sea fácil para obtener un diagnóstico precoz y poder actuar antes. Ya se están buscando herramientas de este tipo". Con tal fin, Martí concluye animando a todo el mundo que cumpla con las características requeridas a que participe en la encuesta: "Nos puede ayudar mucho. A todos".
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