Nuestra genética funciona como una suerte de 'archivo' de gran parte de la información que codifica toda nuestra vida. Sirve, en cierto modo, como un 'libro de instrucciones' que le dice a cada célula qué es lo que debe hacer; así, no es de extrañar que las alteraciones en ese código puedan tener efectos de lo más asombrosos.
Una reacción en cadena
Un ejemplo brillante de esto es el de Jo Cameron. Hace cuatro años, un equipo de investigadores del University College de Londres (UCL) comenzó a estudiar su caso, después de que su médico se diera cuenta de que no experimentaba dolor tras varias cirugías mayores. Ahora, estos autores han descrito los mecanismos biológicos detrás de una rara combinación de mutaciones que aparece exclusivamente a mujeres y que permite a sus portadoras, como Cameron, vivir sin dolor, curarse más rápidamente y experimentar miedo y ansiedad reducidos.
El estudio, publicado en el medio Brain, continúa pues el reporte del descubrimiento en 2019 del gen FAAH-OUT y especifica los mecanismos por los puede anular la expresión (la 'materialización') de ciertas variantes alteradas del gen FAAH y los efectos en cadena que esto tiene sobre la curación de heridas y en el estado de ánimo. Se espera que estos descubrimientos puedan servir de punto de partida para el desarrollo de fármacos y tratamientos que actúen sobre estas áreas de la salud.
Para entender cómo funciona esta mutación, es preciso tener en cuenta el modo en el que nuestro cuerpo 'materializa' la información contenida en los genes. En esencia, nuestro ADN proporciona a las células las 'instrucciones' para fabricar diferentes proteínas que, una vez liberadas en los tejidos, desencadenan diferentes procesos químicos que son la base de todos los procesos que tienen lugar en el organismo. Por medio de otra serie de mecanismos de naturaleza bioquímica, conocidos conjuntamente como epigenética, la fabricación de estas proteínas se regula (se activa o se desactiva, y se determinan las cantidades en las que se fabrican estas proteínas).
Buscando en el genoma basura
Llegar a identificar qué es lo que hace tan especial a Cameron no fue sencillo. Una vez que entraron en contacto con el caso, los investigadores tardaron seis años en descubrir que poseía un nuevo gen, el FAAH-OUT, que en combinación con una mutación en el gen FAAH suprimía la actividad de este último.
Un aspecto destacable es que el área en el que se encuentra el gen FAAH-OUT había sido previamente considerado 'genoma basura': largos segmentos de ADN que aparentemente no tienen función alguna. Estos reportes, por contra, actualizan esa información ya que el gen FAAH-OUT parece mediar en la actividad del gen FAAH, implicado en un sistema hormonal del cuerpo llamado endocannabinoide y que tiene efectos considerables en áreas como el dolor, el ánimo o la memoria.
Concretamente, parece que la combinación única que posee esta paciente anula en gran medida la actividad del gen FAAH (y por tanto la producción de la proteína FAAH), afectando tanto a los procesos de curación de las heridas como a la señalización de estímulos como el dolor o de emociones como la ansiedad o el miedo. Los investigadores aclaran, no obstante, que la paciente porta alteraciones en otros muchos genes probablemente relacionados con el gen FAAH-OUT que posiblemente contribuyen a su ausencia de dolor, miedo y ansiedad.
El estudio no sólo representa una fascinante descripción de un fenotipo (un 'conjunto de características') genético único, sino que también alumbra mecanismos por los que nuestro cuerpo regula procesos clave tanto a nivel fisiológico como psicológico. Si es posible intervenir sobre estos mecanismos, los hallazgos pueden representar un punto de partida para nuevas alternativas terapéuticas que incidan en estos procesos.
Una vida sin dolor
La perspectiva de una vida sin dolor puede parecer idílica, pero lo cierto es que el dolor es un estímulo con funciones muy importantes para nuestra salud y, por tanto, su ausencia plantea una serie de importantes problemas y riesgos.
En el caso de Cameron, explica al medio británico BBC que, por ejemplo, a menudo se quema los brazos con el horno y sólo se da cuenta por el olor a carne quemada.
Con todo, Cameron nunca pensó que su caso fuera excepcional. "No pensé que fuera inusual porque solo era yo", afirma: "Tengo hijos, tengo un esposo de muchos años y simplemente pensaron que tenía un umbral de dolor enorme".
De la misma manera, sorprende la naturalidad con la que Cameron explica su particular modo de procesar las emociones negativas: "Siento las mismas emociones que cualquier otra persona cuando suceden cosas desagradables, reacciono instantáneamente como lo haría cualquier otra persona", dice. "Pero luego, de inmediato, sigo pensando que debe haber algo que pueda hacer y empiezo a pensar en estrategias para salir de eso".
Sin duda, ella misma es el mejor ejemplo del potencial que puede tener este descubrimiento para mejorar la vida de aquellos que conviven día a día con el dolor crónico o con distintos trastornos que afectan a la salud mental. Por casos como el suyo, queda claro lo esencial y prometedor que es seguir investigando en los rincones más pequeños y escondidos de nuestra propia biología.
Referencias
Hajar Mikaeili and others, Molecular basis of FAAH-OUT-associated human pain insensitivity. Brain (2023). DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awad098
BBC Mundo. La mujer que no siente dolor físico y procesa sus emociones más rápido debido a una rara mutación genética (2023). Consultado online en https://www.bbc.com/mundo/noticias-internacional-65771987 el 01 de junio de 2023.
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