Descubren que el síndrome de Down provoca las mismas lesiones en el cerebro que el alzhéimer

En las últimas décadas, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado a una velocidad sin precedentes. Y una de las cosas que han observado los médicos, a medida que cada vez más personas con este síndrome llegan a esas edades, es que a partir de los 50 y 60 años de edad muchos comienzan a mostrar signos de neurodegeneración.

Mismas lesiones, distintas causas

Ahora, un estudio realizado por investigadores de la Universidad de California San Francisco (Estados Unidos) ha encontrado que los cerebros de estos pacientes muestran las mismas placas y lesiones que aparecen en el alzhéimer, compuestos por las mismas proteínas defectuosas beta-amiloide y priones tau.

Los priones son proteínas que desarrollan un defecto y se auto-propagan, transmitiendo ese defecto a otras proteínas del mismo tipo. Tanto en el alzhéimer como en el síndrome de Down priones beta-amiloide y tau se acumulan en el cerebro en unas formaciones llamadas placas; la hipótesis más extendida sobre la patología del alzhéimer es que los síntomas están provocados por estas lesiones.

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Concretamente, las placas de tau y beta-amiloide son evidentes en el cerebro de la mayoría de las personas con síndrome de Down hacia los 40% años y cerca de un 50% de ellas desarrollan alzhéimer a medida que envejecen.

Un modelo ideal

En este trabajo, publicado en el medio académico Proceedings of the National Academy of Sciences, Stanley Prusiner (ganador del Nobel por el descubrimiento de los priones) explica que el síndrome de Down se produce porque la persona posee una copia adicional del cromosoma 21, en el que se encuentra un gen llamado APP que codifica uno de los mayores componentes del beta-amiloide. Esto podría explicar por qué estas personas producen un exceso de beta-amiloide y desarrollan las placas a edades tempranas.

De hecho, esta juventud de los pacientes permitió a los investigadores observar más claramente las primeras fases de la enfermedad, ya que no está presente el deterioro típico de la edad, que puede causar confusión.

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Así, analizaron fragmentos de tejido cerebral donado por personas con síndrome de Down, en los que fueron capaces de detectar y extraer estos tipos de proteína. Esto, dicen, podría hacer de estos pacientes el modelo ideal para estudiar posibles tratamientos tanto para el alzhéimer como para la neurodegeneración propia del síndrome de Down.

Referencias

Carlo Condello, Alison M. Maxwell, Erika Castillo, Stanley B. Prusiner et al. Aβ and tau prions feature in the neuropathogenesis of Down syndrome. Proceedings of the National Academy of the Sciences (2022). DOI: https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2212954119