En las últimas décadas, nuestros conocimientos sobre la genética han aumentado exponencialmente. De apenas comprender cómo funcionaba, hemos pasado a contar con la tecnología para secuenciar el genoma humano e incluso a ser capaces de manipular el ADN de ciertos organismos.
Sin embargo, a día de hoy aún desconocemos la función de la gran mayoría de los genes que poseemos. Para hacernos una idea, de los más de 19.000 genes que codifican proteínas (que ni siquiera son todos los que hay) tan sólo 6.000 se han estudiado correctamente, y de ellos sólo se conoce una pequeña parte de las funciones. Y no es una cuestión baladí: en el mar de lo que ignoramos podría esconderse la llave para desentrañar los misterios de numerosas enfermedades.
Un catálogo de cada gen... y de su ausencia
Con este fin, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano estadounidense, que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) está lanzando un proyecto que pretende documentar la función de cada gen humano y generar un catálogo de las consecuencias, a nivel celular y molecular, de inactivar cada uno de ellos.
Dicho programa, bautizado como Molecular Phenotypes of Null Alleles in Cells (MorPhiC) (traducible como Fenotipos Moleculares de los Alelos Nulos en las Células) contará con una financiación total de 42,5 millones de dólares durante cinco años.
Se iniciará con una primera fase piloto centrada en 1.000 genes codificantes de proteínas con tres metas: explorar múltiples métodos para inactivar esos genes, desarrollar sistemas moleculares y celulares que sirvan como modelo de múltiples tejidos humanos en varias fases de desarrollo y desarrollar métodos moleculares y celulares para determinar la función de los genes que otros investigadores puedan emplear.
Órganos simulados
Y es que determinar las funciones de los genes no resulta sencillo. La mayoría de ellos posee varias, en función del tipo de célula en el que se expresan. Además, pueden activarse o desactivarse en función de factores como el tiempo, el ambiente o la relación con las células circundantes.
Para ello, los artífices de la iniciativa pretenden emplear un tipo de cultivo celular conocido como organoides: modelos miniaturizados de órganos reales compuestos por muchos tipos celulares que imitan su función original.
La idea es inactivar el gen que en cada caso se pretenda estudiar: de esta manera, es posible observar de qué manera la ausencia de las funciones del gen afecta al funcionamiento y a los procesos y mecanismos celulares y moleculares en los organoides.
Así, el programa aporta un enfoque novedoso a las investigaciones genéticas que ya están en marcha y que a menudo se basan en la inactivación de genes en modelos animales o en la secuenciación y procesamiento mediante herramientas analíticas del genoma en pacientes con determinadas enfermedades.
Referencias
Sonja Soo. NIH initiative to systematically investigate and establish function of every human gene. National Human Genome Research Institute (2022). Consultado online en https://www.genome.gov/news/news-release/nih-initiative-to-systematically-investigate-and-establish-function-of-every-human-gene el 13/10/2022.
National Human Genome Research Institute. Molecular Phenotypes of Nuell Alleles in Cells (MorPhiC) (2022). Consultado online en https://www.genome.gov/research-funding/Funded-Programs-Projects/Molecular-Phenotypes-of-Null-Alleles-in-Cells el 13/10/2022.
Comentarios
Hemos bloqueado los comentarios de este contenido. Sólo se mostrarán los mensajes moderados hasta ahora, pero no se podrán redactar nuevos comentarios.
Consulta los casos en los que 20minutos.es restringirá la posibilidad de dejar comentarios