La consejera andaluza de Salud, María Jesús Montero, junto con los investigadores principales del 'Proyecto Genoma Médico' (MGP en sus siglas en inglés), los profesores Shomi Bhattacharya, Guillermo Antiñolo y Joaquín Dopazo, han inaugurado este jueves en Sevilla las instalaciones que alberga este proyecto, que cuenta con una veintena de especialistas "altamente cualificados" en genética, genómica y bioinformática, y con el que se e pretende encontrar las bases genéticas que están detrás de algunas enfermedades raras, gracias a la confección de un 'molde o plantilla' inicial de 300 genomas de individuos sanos que se compararán con los genes de personas enfermas.

Al tener así una plantilla de referencia normalizada del genoma humano se favorecerá el descubrimiento de nuevos genes y mecanismos de enfermedad a gran velocidad, lo que facilitará el diagnóstico, el pronóstico y la prevención de este tipo de patologías y mejorará la capacidad de buscar terapias ahora mismo no disponibles. Se trata, según los responsables del proyecto, de un camino directo hacia la implementación de la medicina personalizada.

En estas instalaciones, que cuentan con un espacio de más de un millar de metros cuadrados una inversión de 17,6 millones de euros y que se encuentran en el Parque Científico Tecnológico de Sevilla, se tratará de esta forma de estudiar y caracterizar un gran número de patologías de base genética, si bien se analizarán principalmente, al menos en un primer momento, aquellas que están causadas por un solo gen (monogénicas) y que en su mayoría son enfermedades raras.

De hecho, una de las principales dependencias que alberga ya este edificio es la sala de secuenciación, dotada con 11 ultrasecuenciadores de última tecnología, lo que la convierte en la plataforma de secuenciación genómica humana más importante de España y con capacidad para leer hasta 30 genomas en una semana, siendo el objetivo final alcanzar un patrón de referencia de 300 genomas.

En concreto, estos equipos han sido adjudicados por valor de 6,3 millones de euros a dos entidades: Roche Diagnostics y Applied Biosystem. Este proyecto cuenta, además, con una plataforma bioinformática con equipos de gran capacidad de análisis y computación con una inversión de un millón de euros.

En este sentido, el profesor Guillermo Antiñolo, director del Plan de Genética de Andalucía y director también de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, ha confiado que la combinación de ambas estructuras permita mejorar el diagnóstico, el pronóstico y las terapias de los pacientes. 24

Millones de potenciales beneficiarios en europa

"Este proyecto está orientado a la clínica desde el primer momento, no es investigación básica, sino un proyecto que se dirige al 'corazón' de la salud de las personas, no sólo aquí, sino en cualquier lugar", ha resaltado Antiñolo en declaraciones a los periodistas tras visitar estas instalaciones, al tiempo que ha recordado que, en Europa, "hay 24 millones de personas afectadas de enfermedades raras, de las que 12 millones no tienen un diagnóstico".

Por ello, ha defendido que uno de los objetivos "que esperamos que se vayan cumplimiendo a lo largo de este año" radica en "encontrar los genes responsables de las enfermedades, lo que nos facilitará hacer un diagnóstico mejor y más rápido de esas enfermedades".

Además, ha subrayado que la participación de Roche "refleja algo esencial al concepto de investigación biomédica e innovación clínica, como es la 'innovación abierta' o el concepto de que cada uno de nosotros aporta lo que sabe hacer".

Opción preferencial de roche

Además, ha admitido que la participación económica de esta compañía "es una garantía de que el proyecto está bien hecho". Prueba de ello, Rocha ha aportado además cuatro millones de euros a cambio de ostentar el derecho de adquirir de forma preferente los posibles descubrimientos relacionados con la investigación.

Por su parte, Montero, quien ha recordado que este proyecto ya se presentó inicialmente hace un año y medio, ha subrayado a los periodistas que este centro de se constituye como una plataforma para la investigación "que espero permita en un tiempo lo más breve posible dar respuesta a los problemas de salud de personas con enfermedades de base genética".

De igual forma, ha recalcado que las dos plataformas que trabajan en paralelo, "la de multisecuenciación, que permitirá descifrar las bases de ADN que actualmente tenemos de personas de enfermedades raras, con todos los consentimiento correspondientes; y la bioinformática, que nos va a permitir ordenar los datos y construir esos moldes o mapas para comparar las personas sanas con las personas que tienen esa herencia genética".

Plazos y equipo humano

Sea como fuere, y pese a que es "un proyecto prometedor avalado por la propia excelencia científica de sus principales investigaciones", ha pedido ser "prudentes" con los posibles resultados, "aunque nuestra perspectiva es que a medio plazo tengamos los primeros resultados".

Los tres investigadores principales son el profesor Shomi Bhattacharya, director científico asociado del Programa Andaluz de Investigación en Genética Clínica y Medicina Genómica y actualmente director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER); el profesor Guillermo Antiñolo, director del Plan de Genética de Andalucía y director de servicio de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla); y el profesor Joaquín Dopazo, jefe de la Unidad de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe (Valencia) y director científico asociado para Bioinformática del Plan de Genética de Andalucía.