Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe y del Institut d'Investigació Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han puesto en marcha un proyecto para estudiar las particularidades del llamado Síndrome de Cornelia de Lange, una alteración genética que conduce a anormalidades severas que afectan tanto al desarrollo físico como intelectual, según ha informado la Generalitat en un comunicado.

El Síndrome de Cornelia de Lange es una malformación congénita —presente desde el nacimiento— que provoca retraso en el crecimiento pre y post natal, caracterizada por características faciales (cejas unidas, labios en V invertida, entre otras); retraso mental de nivel variable y en algunos casos, anomalías en las partes superiores.

El proyecto conjunto será desarrollado por investigadores del laboratorio de Expresión Genética acoplada a Transporte de ARN del CIPF, liderado por la investigadora Susana Rodríguez-Navarro; y por el laboratorio de Ciclo Celular del IDIBELL, cuya investigadora principal es la doctora Ethelvina Queralt. El estudio cuenta con la financiación conseguida a través de las ayudas de la Fundació La Marató 2009, dedicadas a los proyectos de investigación biomédica en enfermedades minoritarias.

En concreto, el proyecto del CIPF y el IDIBELL tiene como propósito estudiar cuál es el papel de unas proteínas llamadas "cohesinas" en esta patología. Hasta la fecha, las principales funciones atribuidas a estas proteínas y descritas como más importantes tienen lugar durante el proceso de división celular.

De esta forma, las cohesinas se unen a los cromosomas y a las cromátidas, y su función es crucial para la división de los cromosomas durante el ciclo celular. Éste es el papel más conocido de las cohesinas y el mejor establecido hasta el momento.

Mutaciones en estas proteínas

Como punto de partida de la investigación, se observó que algunos pacientes afectados por el síndrome de Cornelia de Lange presentaban mutaciones en este complejo de proteínas. Sin embargo, los científicos comprobaron que la mutación de algunas subunidades que forman estas proteínas no provoca diferencias caracterizables en la función normal de las cohesinas, por lo que éstas podrían realizar funciones alternativas.

Como afirma Rodríguez-Navarro, "la mutación de algunas cohesinas no afectaba a su función normal, y esto nos llevó a preguntarnos por qué están mutadas en algunos pacientes de esta enfermedad, a qué se debe".

La hipótesis de base de este estudio es una novedad conceptual, de forma que los investigadores plantean que las cohesinas podrían tener un nuevo papel en el Síndrome de Cornelia de Lange, más allá de su función en la división celular. "Pensamos que este nuevo papel de las cohesinas en el Síndrome de Cornelia de Lange tiene que ver con su función de regulación de la expresión génica, y ésta sería una función que va más allá, que es diferente a la que se le espera, pero que es también necesaria", ha apuntado Rodríguez-Navarro.

Para poner a prueba esta hipótesis, los grupos de investigación implicados se encargarán de los campos en los que cuentan con mayor experiencia. De esta forma, los investigadores del CIPF llevarán a cabo el estudio de la expresión génica; mientras el equipo del IDIBELL se encargará del estudio de las cohesinas.

El Laboratorio de Expresión Genética acoplada a Transporte de ARN del CIPF estudiará el perfil de expresión a nivel de todos los genes de células que provienen de esos pacientes. Asimismo, los científicos del CIPF analizarán los complejos de proteínas (interacción proteína-proteína) relacionados con cohesinas que se forman en estos pacientes.

El Síndrome de Cornelia de Lange está catalogado como una de las denominadas enfermedades minoritarias, también conocidas como enfermedades raras, caracterizadas por su difícil diagnóstico y por afectar a un número reducido de pacientes.

El interés de este tipo de iniciativas se basa en que las bases moleculares de estas patologías pueden ser extrapoladas a otras, y avanzar de esta forma en el conocimiento de las enfermedades y los procesos que intervienen en su desarrollo, como paso previo a la búsqueda de potenciales tratamientos. En este sentido, Rodríguez-Navarrro ha subrayado que el proyecto es "una combinación entre ciencia básica y su aplicación concreta hacia el entendimiento de una determinada patología humana".

El proyecto puesto en marcha cuenta con un doble beneficio. Por un lado, permitirá conocer las causas genéticas del síndrome y el porqué de la mutación de estas proteínas; y por otro, el estudio puede ser un primer paso para aprender más sobre cómo funcionan las cohesinas en las células, teniendo en cuenta la relevancia de su función principal en la división celular.

Según Rodríguez-Navarro, "existe un objetivo más específico y aplicado a la enfermedad en sí, y otro general de conocimiento básico que puede tener implicaciones significativas, ya que es posible que esta investigación abra las puertas hacia otras posibles funciones de las cohesinas en otras enfermedades que de momento no se han caracterizado o mapeado".

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