La charla se enmarca en el ciclo de conferencias "Enfermedades raras", organizado por la Fundación BBVA y el CICbioGUNE, en colaboración con la Unidad de Biofísica de la UPV/CSIC, el British Council, la Diputación foral de Bizkaia y el Gobierno vasco.

A lo largo de este programa, seis destacados científicos internacionales explican la situación actual en enfermedades raras, con el objetivo de sensibilizar y concienciar a la opinión pública sobre la magnitud de este problema.

El ciclo finaliza el próximo 4 de mayo con el jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, José Angel Berciano, que expondrá, en la sede de la Fundación BBVA, la charla sobre las "Ataxias hereditarias en la era molecular".

Investigación en priones

Charles Weismann fue, en la década de los 60, de los primeros en usar la síntesis gradual del ácido nucleico para determinar las secuencias de nucleótidos, lo que inspiró al bioquímico británico Frederick Sanger, Premio Nobel de Química en 1958 y en 1980, a desarrollar la conocida secuenciación de DNA.

Asimismo, Weissmann es responsable de generar la primera mutagénesis dirigida en un virus, lo que ha tenido grandes repercusiones en el área de la biología molecular. Weissmann mostró por primera vez que el virus "Sarcoma de Rous" se sintetizaba a partir de una RNA polimerasa II.

La historia del descubrimiento de los oncogenes está ligada a la de la identificación del agente viral que causa el llamado "Sarcoma de Rous" en las aves.

Una de las publicaciones de Weissmann que ha tenido más relevancia es la que determinaba que la población de fagos clonados es diversa, es decir, la innata capacidad de mutación del RNA hacía reaparecer una subpoblación de fagos.

Weissmann es asimismo responsable de la generación del primer plásmido recombinante de ADN a partir de ARN viral y de regenerar una partícula infecciosa en E coli. Este procedimiento inspiró a otros investigadores clave en el mundo de las enfermedades infecciosas como la poliomielitis o el sarampión. Weissmann es también el responsable de la clonación del interferón alfa, un agente terapéutico antiviral, especialmente para la hepatitis C.

Por otra parte, Weissmann clonó por primera vez el gen de la proteína del prión y generó animales KO (animales que carecían de este gen). El hecho de que los animales fueran resistentes a las enfermedades por priones demostró la relación entre esa proteína y las enfermedades criónicas, lo que se consideró uno de los grandes avances en el mundo de las enfermedades espongiformes transmisibles.

Últimamente, su trabajo se centra en entender cómo se replican los priones en las células, y por tanto, entender cómo las infectan. Para ello, su grupo ha desarrollado un método muy eficaz para detectar cuándo un prión replica en las células. Este método, denominado SCA, ha mostrado ser muy sensible pudiéndose utilizar también como un método de diagnóstico.