En un comunicado, la compañía afincada en el Parque Tecnológico de Paterna destacó la importancia de este trabajo, que se llevará a cabo mediante las nuevas tecnologías de secuenciación masiva, ya que "si hasta el momento la secuenciación masiva ha tenido poco impacto en el diagnóstico clínico, la caída de los precios que está experimentando augura que en poco tiempo llegará a ser una rutina en el mundo clínico".

El genoma humano contiene alrededor de 23.000 genes que se extienden a lo largo de 3.000 millones de pares de bases. Muchos de ellos son responsables de enfermedades genéticas y hasta ahora se han venido estudiando uno a uno mediante diferentes técnicas, entre ellas la secuenciación descrita por Sanger en 1977 que permite detectar los cambios de bases (mutaciones) que darán lugar a una proteína defectuosa que explicará la enfermedad.

Sin embargo, los genes que generan esas proteínas representan sólo el 1 por ciento del genoma. Por ello las nuevas tecnologías de secuenciación masiva de todos los genes a la vez se presentan como una estrategia que permitirá avanzar de forma extraordinaria en el conocimiento de las enfermedades humanas.

Estas tecnologías, surgidas hace apenas tres años, han ido reduciendo costes, simplificando la metodología de trabajo, aumentando la capacidad y velocidad de secuenciación y sobre todo mostrando el extraordinario potencial que tienen en las distintas parcelas de la biomedicina y en otras especies.

Sistemas Genómicos fue una de las empresas pioneras en España en incorporar un secuenciador masivo en el año 2008. Actualmente, la firma valenciana está en condiciones de estudiar lo que se ha dado en llamar el Whole Exome (WE), o el estudio del exoma completo, de ese 1 por ciento del genoma responsable de generar las enfermedades genéticas cuando se encuentra alterado, o lo que es igual, el estudio y análisis de todos los genes que configuran el genoma.

El estudio del exoma permitirá conocer las mutaciones en múltiples genes, así como en enfermedades con heterogeneidad genética, es decir, aquellas en las que varios genes pueden dar lugar al mismo fenotipo o enfermedad, como por ejemplo la muerte súbita, la retinitis pigmentosa y la anemia de Fanconi, entre otras. De esta forma, este trabajo permitirá el análisis de todos los genes para identificar aquellos responsables de enfermedades de las que no se conoce su base genética.

Asimismo, también se podrá utilizar para la identificación de nuevos patógenos causantes de enfermedades humanas y avanzar en la farmacogenética y farmacogenómica identificando nuevas dianas terapéuticas; en la genética y epigenética del cáncer (actualmente está en marcha el Proyecto Internacional del Genoma del Cáncer); y en el estudio de las enfermedades comunes o complejas como la diabetes, la obesidad, la esclerosis múltiple y la artritis reumatoide, entre otras.

Todos estos estudios tienen que venir acompañados de herramientas bioinformáticas de análisis que permitan interpretar los resultados que se generan con la tecnología de ultrasecuenciación. La dificultad que implica el manejo de un volumen de datos nunca alcanzado con ninguna otra tecnología hasta ahora, hace necesario el desarrollo de nuevas soluciones bioinformáticas para interpretar los datos generados por la secuenciación masiva.BIOINFORMÁTICA

En este sentido, Sistemas Genómicos ha sido nuevamente pionera al poner en marcha un proyecto conjunto con la Universidad Pompeu Fabra (UPF) con el objetivo de crear un software capaz de vincular los resultados procedentes de las plataformas de secuenciación masiva y su implicación en la aparición de enfermedades.

El grupo de Bioinformática de SG, liderado por Sheila Zuñiga, en colaboración con el grupo bioinformático de la UPF, liderado por Nuria López-Bigas, han sido financiados por la Fundación Genoma España para desarrollar esta herramienta que permitirá comprender adecuadamente los datos que se generen y aplicarlos a la clínica. El proyecto titulado 'Sistema informático para el manejo, gestión y explotación de datos genómicos para medicina personalizada' supondrá un importante paso en la secuenciación masiva.

Esta compañía inicio este mes el estudio de ambas parcelas, técnica y bioinformática. Es decir, ha iniciado el estudio del primer WE mediante secuenciación masiva y en paralelo se ha empezado a trabajar en el desarrollo bioinformático para su análisis.

Los objetivos que pretende para el 2010 con esta iniciativa se enfocan en introducir esta nueva tecnología en el ámbito de la investigación en biomedicina, en potenciar el análisis de enfermedades genéticas heterogéneas, en la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas en líneas de pacientes resistentes a fármacos específicos, y en la identificación de nuevos genes responsables de enfermedades genéticas.

Para el director del Programa de Genética del Cáncer Humano del CNIO, Javier Benítez, cuyo grupo acaba de publicar el primer trabajo en España con esta tecnología para buscar genes responsables del cáncer de mama, "esto no es más que el comienzo de una nueva era tecnológica en la que el estudio del WE se acabará imponiendo como técnica diagnóstica en diferentes patologías genéticas".