El término científico para denominar el síndrome de Down es el de Trisomía 21, llamado así porque las personas con esta condición genética tienen una copia extra -o parte- (tres en lugar de dos) del cromosoma 21.
Debido a este origen genético, algunas personas prefieren denominar a esta condición trisomía 21 en lugar de síndrome de Down. Una de estas personas es Pablo Siegrist, director general de la Fundación Jêrome Lejeune en España, una fundación que trabaja en favor de las personas con discapacidad intelectual de base genética.
Pablo contó a facilito TV que prefiere esta denominación porque "el síndrome de Down, de alguna manera está haciendo referencia a todas las expresiones que puede provocar la trisomía 21 en el cuerpo, pero el objetivo y verdaderamente común a todas las personas con esta patología genética es la propia patología, la trisomía 21", afirma.
Las manifestaciones de esta trisomía, en función de la gravedad, son muy distintas de una persona a otra, en "cómo se expresa a nivel corporal y a nivel de calidad de vida, y las personas que trabajamos en este ámbito lo sabemos bien, por eso nos parece mucho más acertado hablar de personas con trisomía 21", insiste, "en el síndrome, efectivamente, hay unos rasgos comunes que se expresan de alguna manera, pero siempre de una manera original en cada persona".
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