El de Catalina es uno de los cinco casos que existen en España del síndrome de Okur Chung, una enfermedad ultrarrara de origen genético que tienen, en la actualidad, tan solo 200 personas en todo el mundo. Como consecuencia de este síndrome tan poco frecuente, esta niña, de cinco años, padece un largo número de síntomas que van desde epilepsia, problemas respiratorios, digestivos y de conducta, hasta déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y dificultades para desarrollar el lenguaje.

Catalina nació en la semana 33 de gestación con una cardiopatía. Fue una niña prematura, pero a los cinco días de su nacimiento ya le dieron el alta. Unas horas después de llegar a casa, la niña tuvo un episodio de epilepsia mientras tomaba el pecho. "Nos dijeron que había sido un atragantamiento y la ingresaron en la UCI de neonatos una semana. Además, nos dijeron que tenía rasgos de tener síndrome de Down", cuenta su madre, Estrella Olmedilla. Sin embargo, tras el cribado genético, descartaron que sufriera este trastorno.

A los 11 meses, Cata sufrió una parada cardiorrespiratoria y volvió a ingresar en el hospital. "Realmente no sabían que tenía, dijeron que podía ser meningitis. Finalmente debía ser una bacteria que le desembocó en una neumonía. Estuvo ingresada muy malita 15 días. De hecho, hubo una noche que nos dijeron que nos fuéramos a casa porque no sabían qué iba a pasar al día siguiente", explica Estrella.

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Desde ese momento, los ingresos hospitalarios se repitieron todos los meses durante dos años y Catalina, consecuencia de la parada cardiorrespiratoria, sufrió un retroceso en su desarrollo: "Antes se levantaba, iba andando enganchada a los muebles y decía 'mamá' y 'papá' y salimos de ese ingreso sin ni siquiera gatear ni decir ni una sola palabra". "Durante esa época, ella no paraba de llorar. Se frustraba por todo porque, a medida que iba creciendo, iba teniendo más necesidades que no podíamos cubrir", afirma la madre.

El alivio de tener un diagnóstico

Tuvieron que pasar unos meses más, hasta casi cumplir los tres años, para que los padres de Catalina tuvieran, finalmente, un diagnóstico. Los médicos ya habían descartado que tuviera daño cerebral y el paso siguiente era realizarle un cribado genético, que tardó casi dos años en dar con la causa de sus síntomas: el síndrome de Okur Chung, causado por una variante en el gen CSNK2A1, que padecían hasta ese momento 64 personas. En el caso de esta niña, además, se trataba de una mutación única del gen.

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La primera reacción de la familia, lejos de lo que suele suceder en otros casos, fue de "alegría, porque iba luchando contra algo que no sabía lo que era, pero sabía que estaba y en ese momento ya lo sabía y ya era intentar encontrar la mayor calidad de vida posible para ella". No obstante, el alivio dejó paso también a "mucha preocupación al desconocer si encontraríamos apoyo en el sistema educativo y en terapias especializadas", admite Estrella. Los padres de Catalina se pusieron en contacto con Estados Unidos, donde se encontraba la única Fundación de esta enfermedad ultrarrara, pero en ese momento, finales de 2019, todavía no disponían de mucha información.

Problemas conductuales por dificultades en el habla

La familia solicitó atención temprana desde que comenzó a percibir cierto retraso en la niña, antes de conocer el diagnóstico, pero solo encontraban trabas: "Como físicamente no tiene rasgos de tener discapacidad intelectual íbamos a los médicos y nos decían que nuestra hija no tenía nada, que cada niño tenía su ritmo y que no teníamos que anticiparnos".

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La ausencia de rasgos físicos visibles también les ha afectado en una falta de comprensión por parte de la gente hacia las conductas disruptivas de la niña: "Estás haciendo la compra y te miran como diciendo ‘qué niña más maleducada, que le consienten todo' porque, por ejemplo, para decir ‘no quiero’ dice ‘no tonta’. Tenemos que anticiparnos siempre y dar explicaciones continuamente".

Hasta los casi tres años la niña no comenzó a recibir tratamiento en atención temprana. Ahora, con cinco, Catalina tiene dos sesiones de logopedia a la semana y una de psicología, además de tomar medicación para la epilepsia, la hiperactividad y para conciliar el sueño. "También hemos estado con medicación para su agresividad porque dejar el colegio en verano la descontroló absolutamente todos los niveles", cuenta Estrella. 

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Estos problemas conductuales, que se materializan en autolesiones, pataletas, enfados, cambios drásticos de humor, chillidos y pelas, son un síntoma de su discapacidad intelectual, pero además esconden su frustración y ansiedad por no poder expresarse y transmitir lo que necesita en cada momento. "Ella tiene la necesidad de hablar, siempre está detrás de ti intentando contarte cosas", afirma su madre, quien, para paliar sus conductas disruptivas, cuenta que "intentamos anticiparnos siempre a ella y trabajar la paciencia". 

Su retraso en el habla es lo que más preocupa a los padres de Cata, que anhelan que aprenda a leer y escribir. Por ello, tras dos años en un colegio ordinario, decidieron cambiarla al centro de educación especial de la Fundación Querer, 'El Cole de Celia y Pepe', especializado en problemas en el lenguaje y el aprendizaje. "En tercero de Infantil decidimos cambiarla porque ella recibía apoyo de Pedagogía Terapéutica (PT) y de Audición y Lenguaje (AL) pero, al final, se la sacaba una hora al día y el resto del tiempo se dedicaba a jugar. Creíamos que eran unos años fundamentales para ella y había que sacarle lo mejor", explica Estrella, maestra de profesión.

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"La parte fundamental, para que ella pueda tener calidad de vida, es desarrollar el lenguaje", asegura Estrella, un ámbito en el que su hija ya ha evolucionado en apenas unos meses en este colegio: "Ha mejorado exponencialmente. Cata entró con un vocabulario de 20 palabras aproximadamente y, a día de hoy, podría tener unas 70-80. Sobre todo, está aprendiendo a expresar lo que necesita con las pocas palabras que tiene y, aunque no tenga ningún verbo, a veces es capaz de hacerte una frase". La niña tiene problemas maxilofaciales, por lo que utiliza un aparato de dientes para hacerle hueco en el paladar y ayudarle a desarrollar el lenguaje.

Prolongar las ayudas en atención temprana

Estrella sostiene que, con estimulación y la metodología adecuada, su hija podrá aprender a comunicarse y así evitar que su discapacidad intelectual se agrave y le impida relacionarse con el resto de personas, moverse en transporte público sola o incluso llegar a encontrar trabajo. Aunque la pequeña Catalina tiene sus terapias de logopedia y psicología cubiertas en atención temprana, el mes de junio, cuando acabe Infantil, ya no será así y sus padres no podrán afrontar los gastos: "Necesitamos más apoyo para poder costear los especialistas que necesita porque pagar sus terapias supone unos 600 euros al mes".

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Catalina no es hija única, tiene una hermana pequeña de dos años y un hermano mayor de nueve, quien también fue un niño prematuro. Los padres intentan que el mayor no se sienta desplazado por su hermana aunque, admite Estrella, le resulta difícil gestionar la enfermedad de su hermana. La situación laboral de los padres tampoco lo pone fácil, la madre cubre una baja como profesora y el padre está en paro. Por ello, Estrella reclama que se extiendan las ayudas para terapias: "Tener un niño con una enfermedad rara empobrece económicamente a la familia. A lo mejor dentro de 10 años se las podemos ofrecer sin ningún tipo de dificultad, pero es ahora cuando las tiene que recibir, cuando el cerebro tiene más plasticidad".

Un buen pronóstico y una posible cura cerca

Este verano la familia viajó a Estados Unidos, donde se encuentra la única Fundación de esta enfermedad rara, y pudo conocer a otros niños con el síndrome de Okur Chung. "Allí nos dijeron que el pronóstico es muy bueno. Creen que la epilepsia no le dará complicaciones en su vida diaria. Cata es una niña muy sociable y creen que va a poder desarrollar el lenguaje, y esto lleva asociado aprender a leer y escribir".

No obstante, no todo fueron buenas noticias: "Una de las cosas que nos dijeron es que, por algún motivo que no saben, muchos de estos niños cuando llegan a la adolescencia pierden de forma temporal la movilidad de algún miembro del cuerpo y se pueden incluso quedar en silla de ruedas". Pese a esto, Estrella respira aliviada porque, admite, al menos conoce lo que le puede pasar a su hija y que, en el caso de sucederle, el primer paso a dar sería comenzar con fisioterapia.

"También nos dijeron que Catalina iba al colegio adecuado y recibía las terapias adecuadas, pero que le faltaban actividades extraescolares para sacar todo el potencial que trabajaba en la escuela", cuenta Estrella. La niña realiza ahora patinaje artístico, natación y, desde hace poco tiempo, equinoterapia, gracias a una empresa que le ha facilitado las clases: "Los días que tiene a 'Manolito' (así se llama su caballo) sale diciéndome un montón de cosas". Además, de esta forma, se relaciona también con niños sin discapacidad, algo que los padres consideran importante.

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En el horizonte está un esperanzador dato: "Creen que en 5 o 10 años puede haber una cura". "Están trabajando en una proteína sintética que regenere ese cromosoma que está roto. Lo que no sabemos es si tendremos acceso a ella en Europa y, sobre todo, si de alguna forma se va a poder recuperar la parte perdida o si frenará la enfermedad", asegura la madre. También se desconoce la esperanza de vida que tienen a día de hoy estos niños porque "el más mayor está en plena adolescencia".

Los padres luchan con la fuerza que les da la alegría y el cariño que desprende Catalina: "Es una niña muy feliz, lleva con muy buen talante los ingresos y nos ha enseñado que hay que vivir el día a día porque un día puedes estar y otro día no". En su batalla, la familia ha creado la primera asociación del síndrome en España, 'Las Palabras Okur Chung de Cata', para intentar conseguir financiación para las terapias de la niña y dar apoyo a todas las familias que no disponen de información de la enfermedad ultrarrara en España.

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