Un equipo de investigadoras sevillanas liderado por la neuróloga Carmen Paradas, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Virgen del Rocío, ha descubierto un nuevo tipo de distrofia muscular causada por un gen que hasta ahora no estaba relacionado con esta enfermedad.
Una familia sevillana ha sido la primera en el mundo en ver a cuatro de sus cinco miembros diagnosticados por esta nueva mutación genética, después de más de diez años de seguimiento en las consultas de la Unidad de Neurología.
Gracias a este hallazgo, en el que han trabajado los miembros del laboratorio de enfermedades neuromusculares del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), se ha podido detectar esta enfermedad en una quinta persona en la provincia, perteneciente a otra familia.
En total, según la Consejería de Salud, hay ya quince pacientes diagnosticados en todo el mundo con esta enfermedad rara.
¿Cómo es ésta distrofia?
La nueva distrofia, asociada al gen POGLUT1, puede aparecer en los primeros meses de vida del bebé -en los casos más graves- o permanecer latente hasta la adolescencia.
Se trata de una enfermedad rara que desarrolla una debilidad muscular progresiva principalmente en los miembros inferiores, con lo que va limitando poco a poco la movilidad del paciente a medida que la patología avanza.
Asimismo, puede causar dificultad a la hora de respirar si afecta a la musculatura respiratoria.
"Es una enfermedad que los acompaña y determina toda su vida, ya que da lugar a complicaciones médicas y sociales, relacionadas con la enfermedad, aunque no sean una consecuencia directa de la misma, como cirugías por deformaciones esqueléticas, neumonías aspirativas, prestaciones por discapacidad y dependencia o aislamiento paulatino, que es especialmente cruel en el ámbito infantil", apunta la investigadora Carmen Paradas.
Inédito en humanos
Uno de los grandes avances de este estudio es descubrir una nueva forma de enfermar que tiene el músculo, algo que ya se sospechaba en modelos animales de investigación, pero nunca en humanos.
Se trata de un mecanismo que afecta directamente a las células madre musculares (llamadas células satélite), lo que disminuye la capacidad de que las fibras musculares se regeneren mediante células madre.
La investigación permite trabajar en la localización de nuevas vías de tratamiento, como son las terapias celulares y la activación de la vía Notch en el músculo mediante administración de moléculas específicas o mediante terapia génica o celular.
Todos estos trabajos de investigación se iniciaron en el 2010, con la solicitud de un proyecto FIS (Fondo de Investigaciones Sanitarias) para poder estudiar a la primera familia sevillana.
La concesión del proyecto permitió la estancia durante dos años en EEUU de la doctora Paradas, momento en el que se estableció una red de contactos de grupos científicos de investigación básica que para colaborar en esta investigación.
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