En concreto, en 2020 se detectaron 21 casos de hipotiroidismo congénito, 15 casos de fibrosis quística, 1 caso de acidemia glutárica, 1 caso de fenilcetonuria, 3 casos de deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCCAD), 3 casos de anemia de células falciformes, 2 casos de deficiencia de biotinidasa y ningún caso de deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), según ha detallado la Generalitat en un comunicado.

El procedimiento para detectar precozmente la presencia o ausencia de estas enfermedades congénitas es la realización de la prueba de cribado neonatal (prueba del talón), que consiste en la extracción y posterior análisis de unas gotas de sangre del talón del recién nacido/a que se realiza en la maternidad antes del alta.

Previamente a la realización de la prueba del talón, progenitores y progenitoras deben firmar el consentimiento informado, donde se explica tanto el procedimiento como la información de las enfermedades a cribar. Los casos con resultado positivo de cribado se remiten desde el laboratorio a las Unidades de seguimiento para completar el diagnóstico definitivo y realizar el tratamiento y control.

Las enfermedades endocrino-metabólicas, metabolopatías o errores innatos del metabolismo representan un conjunto amplio y heterogéneo de diversos trastornos bioquímicos causados por mutaciones en el ADN que se heredan mayoritariamente de forma autosómica recesiva.

La ausencia de un tratamiento y diagnóstico temprano puede comprometer gravemente la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas debido a la presencia en un número importante de casos, de síntomas neurológicos. Aunque la incidencia de cada una de estas enfermedades de forma aislada es baja, su impacto global es "notable" desde la perspectiva de Salud Pública.

DESDE 1984

El programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la Comunitat Valenciana se puso en marcha en 1984 con el objetivo de la detección precoz de estas enfermedades, su diagnóstico y tratamiento temprano, así como el seguimiento de los casos detectados, todo ello antes de que den sintomatología clínica con el fin de evitar o minimizar los daños en recién nacidos y recién nacidas.

Desde entonces, se ha ido ampliando la cobertura, mejorando los sistemas de evaluación, registro y seguimiento. También se han incorporado paulatinamente más enfermedades a cribar puesto que su eficacia y eficiencia "esté demostrada en base al conocimiento científico disponible".

NUEVAS ENFERMEDADES

De este modo, durante el año 2020 se incorporó al cribado neonatal la detección precoz de la deficiencia de biotinidasa, formando parte de la cartera de servicios complementaria de la Comunitat Valenciana. Actualmente la Comisión de Prestaciones del SNS ha aprobado la incorporación de dos enfermedades más en la cartera de servicios a lo largo del año 2022: la homocistinuria y la "enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce".

El diagnóstico precoz de estos trastornos del metabolismo facilita la instauración de tratamiento antes de que se presenten síntomas y se produzcan secuelas irreversibles, apunta Sanidad.