El pasado 4 de junio, el servicio de Bioquímica alertó a la Unidad de la Unidad de Metabolopatías del Hospital Infantil y a sus doctoras, Inmaculada García y Raquel Pérez, de la urgencia de trata a este bebé, tras haber detectado la citada patología, que supone que, por un defecto genético, no actúa la proteína que metaboliza los aminoácidos de cadena ramificada, ha explicado la pediatra, Inmaculada García.

Eso provoca que tres aminoácidos se acumulen y uno de ellos, la leucina, "es toxico para el cerebro", ha añadido. Gracias a la prueba del cribado neonatal conocida como 'prueba del talón', que se realiza a los recién nacidos para detectar precozmente enfermedades muy graves hereditarias, se ha podido tratar a este bebé, ha informado el Departamento de Sanidad del Gobierno de Aragón en una nota de prensa.

Los pediatras analizaron los niveles de leucina que el bebé, un niño, había acumulado y comprobaron que había "mucha cantidad, pero se cogió a tiempo", ha subrayado la pediatra.

Una vez diagnosticado, se le ha sometido a un hemofiltro para limpiar su sangre de la toxicidad que había adquirido ya que el riñón no puede hacerlo. La técnica es similar a una hemodiálisis, pero por su complejidad se utiliza exclusivamente en las instalaciones de cuidado intensivos.

La intervención ha requerido de la implicación de muchos profesionales e incluso el Hospital Cruces de Bilbao ha aportado parte de la tecnología necesaria para tratar a este bebé de tan poco peso. Asimismo, desde el Laboratorio del hospital han llevado a cabo análisis de control todo el fin de semana y el servicio de Farmacia ha realizado una fórmula especial de leche y unos suplementos especiales de amionoácidos para alimentar al pequeño.

La enfermedad de jarabe de arce se describió en 1954 y se denomina así por el olor que transmite la orina. Es hereditaria y para que el hijo la desarrolle ambos progenitores deben portar el gen que causa la enfermedad.

El último caso diagnosticado de esta enfermedad en Aragón se detectó en 2004. La paciente tiene ahora 17 años. La madre de esta joven también ha participado en el tratamiento del bebé recién nacido ya que los suplementos especiales mencionados no se pueden obtener de forma urgente y se los llevó al servicio de Farmacia para que adaptara las dosis al niño, que continúa hospitalizado y su tratamiento de por vida será evitar, o reducir, los alimentos que tengan leucina.