Alexandra, único caso de progeria en España, ve recreada su vida en el libro 'Una niña entre 20 millones'

Alexandra, la niña que sufre progeria con el libro que habla de ella.
Alexandra Peraut, la niña que sufre progeria con el libro que habla de ella.
Alexandra Peraut.

A través del libro, Una niña entre 20 millones, Núria Coll-Bonfill y Quim Miró, recrean la vida de la única persona con progeria en España, el caso de Alexandra Peraut. Este proyecto aparte de contar su historia, también quiere dar visibilidad a esta enfermedad genética que provoca un envejecimiento prematuro. Además todos los beneficios que se obtengan por la venta del libro irán destinados a la investigación de esta.

Alexandra Peraut tiene cinco años y vive cerca de Barcelona. Cuando tenía dos años el Dr. Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, le diagnosticó progeria. Ahora mismo Alexandra se encuentra en manos de la Progeria Research Foundation, que es la principal fundación de progeria del mundo con su sede en Boston, Estados Unidos.

Quim Miró y Núria Coll-Bonfill con su libro una niña entre 20 millones.
Quim Miró y Núria Coll-Bonfill con el libro una niña entre 20 millones.
Quim Miró y Núria Coll-Bonfill

Este libro se dirige a todos los públicos y tiene una clara intención de incentivar la cultura científica. Ha sido escrito en tres lenguas diferentes, en catalán, en inglés y en español, y se puede compraren la web de la Asociación Progeria Alexandra Peraut y también a través de Amazon.

¿Qué es la progeria?

La enfermedad se conoce popularmente como progeria (palabra formada a partir de pro- hacia a; y geron- viejo) o como síndrome del envejecimiento prematuro. En 1886, el Dr. Jonathan Hutchinson es el primer investigador que describe la enfermedad y dieciocho años más tarde, en 1904, el Dr. Hastings Gilford hace lo mismo que su colega. Ambos describieron el envejecimiento prematuro en los niños basándose en una serie de rasgos morfológicos y fisiológicos característicos.

No fue hasta el 2003 cuando los laboratorios del Dr. Francis Collins del National Institute of Health (NIH, Estados Unidos) y del Dr. Nicolas Lévy en la Marseille Université (Francia) descubrieron que la progeria estaba causada por una mutación en el gen de la lamina A (LMNA). Este gen codifica para una proteína clave para el mantenimiento de la estructura y función del núcleo de las células (donde tenemos almacenada toda nuestra información genética).

La mutación provoca una forma aberrante y tóxica que se llama progerina, la expresión de la cual provoca la inestabilidad de las células y el envejecimiento prematuro.

La progeria es una enfermedad que se desarrolla en los primeros años de vida y se manifiesta inicialmente con un crecimiento más lento del bebé, aunque el desarrollo intelectual no se ve afectado.

Produce muchos efectos nocivos en otras partes del cuerpo: altura y peso por debajo de la media, cabeza grande, labios finos, nariz puntiaguda, ojos hundidos y la mandíbula más pequeña de lo normal, caída del cabello, ausencia de cejas y pestañas, voz aguda, problemas en los dientes, problemas cardiovasculares y aterosclerosis, piel fina, fragilidad ósea y articulaciones rígidas y engrosadas.

El desarrollo de la enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte. Actualmente, es una enfermedad que no tiene cura y la esperanza de vida se sitúa en torno a los 14 años.

Según datos de la Progeria Research Foundation, a 31 de diciembre de 2020, el número de casos diagnosticados con progeria son 131 niños en todo el mundo.

Uno de los centros de ámbito mundial que investiga la progeria es Saint Louis University, en el laboratorio encabezado por la Dra. Susana Gonzalo del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Medicina, liderado por el Dr. Enrico Di Cera. Ambos han participado en este proyecto de cuento.

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