Más de 13.000 personas en España tienen ataxia, que hace sus movimientos voluntarios descoordinados e imprecisos

  • Más que una enfermedad, suele ser el síntoma de una enfermedad subyacente. 
ataxia
Existen diversas causas, por lo que los tipos de ataxia, el tratamiento y el pronóstico serán distintos en cada caso.
GTRES

La ataxia -que en griego significa desorden- es un tipo de trastorno motor caracterizado por la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos voluntarios, que suelen ser torpes, descoordinados e imprecisos. Afecta, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), a unas 13.000 personas en España y, además, también puede conllevar dificultades en el habla, el equilibrio e incluso en la deglución de los alimentos.

La ataxia en sí no es una enfermedad, sino que suele ser el síntoma de otra enfermedad o problema subyacente (enfermedades degenerativas, tumores, accidentes…), generalmente problemas que causan daños en el cerebelo, la parte del cerebro encargada de la coordinación muscular. Al existir diversas y múltiples causas, los tipos de ataxia, el tratamiento y el pronóstico serán distintos en cada caso.

¿Cómo se manifiesta la ataxia?

La ataxia suele ser progresiva, es decir, que empieza con síntomas leves para dar lugar poco a poco a más síntomas y más acusados. Aunque se puede manifestar de muchas maneras, estos suelen ser los más frecuentes:

•Inestabilidad y torpeza al caminar. Esto puede provocar, por ejemplo, que tropiecen con asiduidad, que no puedan seguir una línea recta o que tengan dificultades para permanecer sentado.

•Mala coordinación de los movimientos voluntarios en brazos y piernas, lo que dificulta la realización de movimientos de precisión y que, en algunos casos, se produzcan temblores.

•Alteración de habla, ya sean dificultades a la hora de articular o para controlar el volumen de la voz o el tono.

•Alteración de los movimientos de los ojos, que puede producir visión doble (diplopía) o sensación de movimientos de los objetos (nistagmus).

Dificultad con tareas de motricidad fina, como escribir o abrocharse los botones.

•Dificultad para tragar.

¿Qué tipos de ataxia existen?

Aunque la ataxia más conocida y habitual es la Friedreich, existen más de 200 tipos distintos de ataxia. Tomando como referencia la que comparte la Federación de Ataxias de España, se pueden clasificar de la siguiente manera:

Hereditarias 

Se consideran ataxias hereditarias cuando la persona que la padece nació con un determinado gen o enfermedad que la provoca. Un gen anormal produce proteínas anómalas que dañan las células nerviosas, y conforme la enfermedad avanza, la ataxia empeora. Representan el 60% de las ataxias y dentro de ellas encontramos las de transmisión dominante o recesiva:

1. De transmisión autosómica dominante. Este tipo de ataxias se producen cuando se heredan de un gen dominante, lo que provoca que sea muy habitual dentro de la misma familia. Algunas de ellas son:

•   Ataxias espinocerebelosas. Estas ataxias son muy variables, pues depende del gen que la provoque, y se han encontrado más de 40. Suele ser progresiva.

•    Ataxia episódica. Existen siete tipos reconocidos de ataxias episódicas, es decir, que no son progresivas, sino que provocan episodios atáxicos breves que pueden durar segundos o minutos. El estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos pueden provocarlos. Durante los episodios, podrían tener mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular. Estas ataxias no suelen acortar la esperanza de vida, y los síntomas podrían responder a los medicamentos.

2. De transmisión autosómica recesiva. Esto se produce cuando heredar un gen defectuoso no causa la enfermedad, es decir, que una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente, por lo que muchas personas son portadoras de la copia defectuosa, pero no desarrollan síntomas porque también tienen una copia normal. De hecho, se calcula que un 1% de la población podrá ser portadora de la Ataxia de Friedreich, la ataxia más común, pero no la desarrollan. Aunque sí podría transmitirla a su descendencia de tener una pareja también portadora. Entre estas ataxias encontramos:

•   Ataxia de Friedreich. Es la ataxia hereditaria más frecuente y comprende lesiones en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan señales desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen antes de los 25 años y la tasa de avance de la enfermedad es variable. En general, primero afecta a la marcha y se va extendiendo a brazos, posteriormente a troco, piernas pies… causando deformidades y atrofias. También aparecer otros síntomas con el tiempo, como balbuceo, fatiga, nistagmo, escoliosis o enfermedades cardiacas.

•   Ataxia telangiectasia. Es una enfermedad poco frecuente y progresiva que aparece en la infancia. Además de los problemas de movilidad, debilita el sistema inmune.

•   Ataxia cerebelosa congénita. La causa de este tipo de ataxia es un daño en el cerebelo al nacer.

•   Enfermedad de Wilson. Esta enfermedad provoca que se acumule cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que causa problemas neurológicos, como la ataxia. Si se identifica pronto, existe tratamiento para retrasar su avance.

No hereditarias

Básicamente, son las que no se heredan, sino que sin propias de cada sujeto, ya sea por una anomalía congénita o por otro tipo de causas, enfermedades, traumatismos, etc. Algunas de las causas no hereditarias son:

•Anormalidad congénita. Cuando el cerebelo tiene una forma inusual, lo que afecta a su función.

•Metabólicas. Por mala absorción o déficits de algunos nutrientes, como vitamina E, vitamina B12, por enfermedades endocrinas…

•Traumatismo. Cuando un golpe produce daños en el cerebelo y se altera su función.

•Infecciones. Algunas infecciones, pueden producir ataxia, como el VIH, la enfermedad de Lyme, la varicela e incluso el SARS-Cov-2.

•Toxicidad: El consumo de ciertas drogas, metales pesados, medicamentos…alteran la función del cerebelo. En este caso, la ataxia sería reversible si se detecta la causa rápido.

•Tumores: Un tumor en el cerebelo puede impedir su normal.

•Accidente cerebrovascular. La obstrucción o sangrado en el cerebro pueden causar ataxia. Puede llegar a ser irreversible si no se resuelve antes de que haya muerte celular.

•Parálisis cerebral infantil. La parálisis cerebral, ya sea anterior o producida en el nacimiento, puede afecta la capacidad del niño de coordinar los movimientos corporales.

•Enfermedades autoinmunes como la esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la enfermedad celíaca y otras afecciones autoinmunes pueden causar ataxia.

También existe lo que se conoce como la Ataxia Cerebelosa Idiopática, es decir, la que es de causa desconocida. Además, podemos clasificar la ataxia también en función de si aparece antes de los 20 años (temprana) o después (tardía).

¿Cómo se trata la ataxia?

Dado la complejidad y la multitud de causas que la provocan, el tratamiento de cada ataxia es distinto, pues depende de la causa del trastorno. En caso de que la provoque un medicamento o droga, se debería interrumpir el tratamiento, si se debe a una falta de nutrientes se debería suplementar, un tumor se debería operar, las que se deben a infecciones se resuelven solas…

Sin embargo, la mayoría de las ataxias son progresivas, por lo que, además del tratamiento farmacológico indicado para frenar o ralentizar la enfermedad, se debería complementar con tratamientos de fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional etc. destinados a mejora la calidad de vida de los pacientes y apoyarlo, pues en muchas ocasiones puede conllevar una discapacidad. 

Mostrar comentarios

Códigos Descuento