¿Cuántos tipos de hemofilia hay? ¿Se puede curar? Todo sobre una dolencia que afecta a 3.000 personas en España

  • Hoy, 17 de abril, es el Día Internacional de la hemofilia, una enfermedad genética que afecta a la coagulación de la sangre.
  • La hemofilia es una enfermedad hereditaria y genética en la que la sangre no coagula de manera adecuada
Sangre
El principal síntoma de la enfermedad son las hemorragias
GTRES

Tradicionalmente conocida como ‘la enfermedad de los reyes’, por su alta prevalencia entre la realeza europea de los siglos XIX y XX, la hemofilia afecta a mucho más que gente de sangre azul, pues, aunque es poco frecuente, está presente en alrededor de una de cada 10 mil personas (1 de cada 5.000 en el caso de la hemofilia A y uno de cada 30.000 en caso de la B), principalmente hombres. Aprovechamos el 17 de abril, día mundial de la hemofilia, para acercarnos a una enfermedad muy desconocida y que afecta a más de 3.000 personas en España.

¿Qué es la Hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria y genética en la que la sangre no coagula de manera adecuada. Esto se debe a que los genes alterados provocan que no se produzca o se produzcan de manera deficiente algunos factores de coagulación (proteínas coagulantes), el VIII y/o el IX. Para que se produzca una correcta coagulación de la sangre los 13 factores que intervienen tienen que funcionar correctamente. Si uno de estos factores no funciona bien, la ‘cascada de coagulación’ se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, lo que puede dar lugar a hemorragias internas y externas.

¿Cuántos tipos de hemofilia hay?

Principalmente dos: A y B. En la hemofilia A, que es la mayoritaria, el factor afectado en el VIII. Este tipo de hemofilia afecta a uno de cada 5.000 varones. En la hemofilia B (también llamada enfermedad de Christmas), mucho menos común (afecta a uno de cada 30 mil), el factor afectado es el IX. Además, se han los déficits congénitos de diferentes factores de la coagulación factor II, factor V, factor VII, factor X, pero identificamos con Hemofilia el déficit de factor VIII y factor FIX.

También es menos frecuente tener una hemofilia adquirida, es decir que no hereditaria, y puede producirse durante el embarazo, debido a afecciones autoinmunes, al cáncer o a la esclerosos múltiple.

¿Qué síntomas produce?

El principal síntoma de la enfermedad son las hemorragias (tanto externas como internas), pero el modo en que se producen depende de la gravedad de la hemofilia. Así, mientras que en algunas personas el problema aparece solo en heridas graves u operaciones, no en pequeñas heridas, en otras el sangrado se produce de manera espontánea, e incluso puede provocar hemorragias a nivel cerebral con un pequeño golpe en la cabeza. Así, algunos de los síntomas que pueden estar presentes son, según apunta Mayor Clinic:

•Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental.

•Muchos moretones grandes o profundos

•Sangrado inusual después de las vacunas

•Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones

•Sangre en la orina o en las heces

•Sangrado nasal sin causa conocida

•En los bebés, irritabilidad inexplicable

En los casos más graves, pueden producirse otros síntomas, como dolor articular y artritis (debido a una hemorragia interna en las articulaciones). Si las hemorragias en las articulaciones se producen con frecuencia, el paciente puede incluso tener dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas.

¿Cómo se transmite?

La hemofilia es una enfermedad genética, es decir que se transmite de padres a hijos o, mejor dicho, de madres a hijos, pues al ser una enfermedad ligada al cromosoma X, son las mujeres las que portan la enfermedad, aunque casi no la padecen, pues si un cromosoma X no produce correctamente factores de coagulación, sí lo hará el otro. En el hombre, al tener sólo un cromosoma X (XY) si éste está dañado, sufrirá la enfermedad, ya que su otro cromosoma, el Y, no tiene capacidad para producir factor VIII/IX. Lo que no puede hacer un varón es transmitir la enfermedad. Si la padece, al ser en el cromosoma X, no la transmite al varón, pues su cromosoma X vendrá de la madre. Puede transmitirlo a las hijas, que pueden ser portadoras, pero no desarrollan la enfermedad.

Por este motivo, se calcula que, por cada varón afectado de hemofilia, hay una media de 4 portadoras en la familia.

Este esquema de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia explica muy bien cómo se transmite la enfermedad.

La hemofilia se transmite a través del cromosoma X
La hemofilia se transmite a través del cromosoma X
Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia

¿Afecta solo a los hombres?

No, aunque es muy infrecuente ver a mujeres afectadas por hemofilia. Para que esto ocurra, la mujer tiene que tener los dos cromosomas X afectados, y esto solo ocurre si el padre es hemofílico y que la madre es portadora. Puesto que se trata de una enfermedad de por sí, poco frecuente, es muy raro una mujer tenga los dos cromosomas afectados y pueda, por tanto, desarrollar la enfermedad. Lo más común entre las mujeres es que tengan un gen normal y uno mutado y se convierten en portadoras, pero no desarrollen la enfermedad.

¿Tiene tratamiento?

Aunque se están investigando terapias génicas, la hemofilia todavía no tiene cura, pero sí varias opciones y tipos de tratamiento que, consisten, básicamente, en aportar a la sangre el factor de coagulación del que es deficitario mediante una inyección. La cantidad dependerá de muchos factores, como el tipo y severidad de la hemofilia.

Las opciones de tratamiento, según indican desde la Federación Española de Hemofilia, son:

Concentrados de factor de coagulación. Es el tratamiento más frecuente y se elaboran a base de derivados del plasma a partir de sangre humana o utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gen de factor humano.

El crioprecipitado: Es derivado de la sangre y contiene una moderada concentración de factor VIII (pero no de factor IX). Es eficaz para hemorragias articulares y musculares.

El plasma fresco congelado (PFC). Plasma del que se han eliminado los glóbulos rojos y dejado las proteínas sanguíneas y los factores de coagulación.

Desmopresina (DDAVP). Se trata de una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII. Se suele utilizar en casos leves y para tratar sangrados menores.

Además, tenemos que diferenciar entre los tratamientos a demanda, que es el utilizado una vez que se ha producido la herida o hemorragia; y el tratamiento de profilaxis, la administración del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes de factor. Este tratamiento puede iniciarse desde los primeros años de vida, antes de que se puedan iniciar hemorragias repetidas.

Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, una persona con hemofilia puede llevar una vida normal, incluso cuando tenga que se operada. 

Sin embargo, para que esto ocurra, tiene que existir una gran adherencia al tratamiento, y en épocas como la adolescencia, esto puede ser todo un reto, “es una etapa complicada de cambio y transición en la que la adherencia al tratamiento de cualquier enfermedad crónica. El paciente adolescente con hemofilia puede manifestar rechazo a la enfermedad y al tratamiento y este rechazo puede conllevar una incorrecta administración del tratamiento” comenta el Dr. Rubén Berrueco Moreno, hematólogo pediátrico del Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. Para que esto no ocurra, además de "hacer un buen trabajo de concienciación desde niños para que comprenda la necesidad de seguir tratamiento y el cuidado de su cuerpo", Bayer, con motivo del Día Mundial  quien ha participado en el vídeo ha publicado en sus redes sociales un vídeo para concienciar a los pacientes jóvenes sobre la importancia de seguir el tratamiento de manera adecuada durante toda su vida. 

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