La cara más oculta del ADN queda al descubierto, "un paso de gigante" hacia una medicina más individualizada

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Justo cuando se cumplen veinte años de la publicación del mapa del genoma humano, un grupo de investigadores ha dado "un paso de gigante" en el camino hacia la medicina genómica, aquella que busca la mayor individualización en el tratamiento de los pacientes. El avance consiste en haber secuenciado 64 genomas con "una resolución sin precedentes", lo que ha permitido descubrir la cara más oculta del ADN

"El número no es relevante, lo relevante es que se secuenciaron con mucha calidad. El genoma es algo muy complejo y hay regiones que con las tecnologías que estábamos utilizando hasta ahora las veíamos borrosas. Es como si nos hubiésemos puesto unas gafas y ahora las viéramos con todo nivel de detalle", explica el biólogo Bernardo Rodríguez-Martín. Este asturiano es uno de los tres españoles que participan en el estudio, publicado este jueves en la revista Science. Junto a él están Martín Santamarina y José Tubío, de la Universidad de Santiago de Compostela (USC). Hace un año los tres formaban parte del mismo equipo de la USC que participó en el retrato más detallado y completo de cómo surge un tumor.

Ahora Rodríguez-Martín trabaja en el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), situado en Alemania y cuyo investigador jefe, el doctor Jan Korbel, ha coliderado este nuevo proyecto, denominado HGSVC. En el consorcio internacional están también la Universidad de Washington, el Laboratorio Jackson y la Universidad de Düsseldorf.

La investigación ha utilizado las tecnologías más punteras para conseguir explorar los rincones más recónditos de los cromosomas humanos. Estas regiones, conocidas como ADN repetitivo, presentan una gran riqueza en variaciones genéticas. "Nuestro genoma lo forman 3.000 millones de pares de bases. El 99% es igual entre todos nosotros, pero un 1% es distinto y está especialmente repetido en esas regiones. Es el responsable de que seamos diferentes y de que una persona tenga mayor o menor predisposición a ciertas enfermedades. Por eso es importante mirar esas zonas escondidas hasta ahora", remarca el experto.

Los investigadores Bernardo Rodríguez-Martín y Jan Korbel.
Los investigadores Bernardo Rodríguez-Martín y Jan Korbel.
CEDIDA

Los científicos identificaron más de 100.000 variantes estructurales, mutaciones de mayor escala que afectan a porciones notables de los cromosomas y que alteran el código genético. Esto supone casi tres veces más variantes detectadas por individuo que con estudios previos. Entre todas descubrieron nuevas mutaciones con potencial implicación en determinadas enfermedades, que podrían ser específicas de ciertas regiones o grupos de población.

"Las tecnologías que se aplicaron en este estudio van a ser beneficiosas para cualquier tipo de patología que tenga un componente genético. El cáncer es la más clara. También las enfermedades raras o la hemofilia, que se deben a la mutación única en un gen. Hay otras, como la diabetes, el autismo, la depresión o la esquizofrenia, que tienen un factor genético pero se deben a múltiples mutaciones y al ambiente. Ahí se podría calcular la probabilidad de desarrollo, pero es mucho más complicado determinarlo. No obstante esto sí va a ayudar a la hora de prevenir, diagnosticar y tratar", señala el también coprimer autor del trabajo.

Aún es muy pronto para que estos avances se apliquen en medicina de forma sistemática, pero llegará un momento en el que suceda. "Es probable que en un futuro no muy lejano el genoma de cada individuo sea resuelto y esta información se utilice de manera rutinaria en la clínica. A día de hoy secuenciar cada uno de estos genomas supone unos 15.000 euros. Sin embargo, es menos de la mitad que hace dos años", concluye José Tubío.

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