Test genéticos, qué son y cómo pueden ayudar a tratar el cáncer de mama

  • Los tests genéticos sirven para detectar las mutaciones presentes en los tumores para buscar los tratamientos más adecuados para cada tipo de tumor.
  • El proyecto Aurora, en el que participan varios países de Europa, es un estudio en el que se está caracterizando la genética de los distintos tipos de cáncer de mama. 
Laboratorio de OncoDNA, empresa especializada en medicina de precisión para el tratamiento del cáncer
Laboratorio de OncoDNA, empresa especializada en medicina de precisión para el tratamiento del cáncer
OncoDNA

El cáncer de mama es el tipo de tumor más frecuente en el mundo entre las mujeres, por este motivo es también uno de los más estudiados y con mayor tasa de curación, gracias, sobre todo al diagnóstico precoz y a los nuevos tratamientos disponibles. Para ayudar en elección de los tratamientos más adecuados y, por tanto, en la efectividad de estos tratamientos, los test genéticos pueden ser gran utilidad.

Ana Belén Rodrigo, coordinadora de investigación científica de OncoDNA, compañía especializada en medicina de precisión para el tratamiento del cáncer, nos cuenta en qué consisten estos tests y cómo se están empezando a utilizar en España.

Conocer mejor el tumor y ‘atacarlo’ directamente

El cáncer, cualquier tipo de cáncer, tiene un origen genético, es decir, que se produce tras una mutación genética en una célula. Después de esta mutación genética, “algunas células que se reproducen de una manera errónea y se pueden convertir en un tumor. Estos tumores siguen mutando y pueden dar lugar a células que pasen a otros órganos y se produzca metástasis”, explica Ana Belén Rodrigo. Las mutaciones que dan lugar a los distintos tipos de cáncer son muy distintas, por eso, cada tumor es diferente “aunque se trate de tumores en la mama, por ejemplo, pueden estar causados por mutaciones diferentes. Por eso es tan importante saber qué tipo de mutación es para saber si es más agresivo o menos, si suele producir metástasis o no… dependiendo de la mutación va a tener un comportamiento diferente”.

Para ayudar a saber qué tipo de mutaciones tienen los distintos tumores, se utilizan los test genéticos, “análisis que se hacen a nivel de ADN, de proteínas… a nivel molecular qué desvelan qué alteraciones tiene el tumor de cada paciente”. Si conocemos las alteraciones que han producido el tumor, se puede administrar directamente el tratamiento que se sabe que es eficaz para este tipo de alternaciones, pues, “actualmente existen algunos tratamientos específicos son dirigidos a mutaciones concretas y que ayudan a bloquear el crecimiento del tumor. Pueden ser tratamientos que estén asociados a ese tipo de cáncer en concreto, que estén aprobados para otros tipos de cáncer o que estén en ensayos clínicos”, asegura.

De este modo, además de ayudar al oncólogo el tratamiento más eficaz, se pueden ahorrar, en algunos casos, otro tipo de tratamientos más generales y muy agresivos, como la quimioterapia. “Los tumores de cáncer de mama y de pulmón se han investigado muchísimo y se conocen bastante bien las mutaciones que los producen. Dentro del de mama se sabe bastante bien qué subtipos suelen aparecer con qué mutaciones y qué pronóstico va a tener. Por ejemplo, un cáncer de mama hormonal se puede tratar con terapia hormonal y a lo mejor no hace falta tratar con quimioterapia, mientras que un HER2 positivo va a ser más agresivo, y sí será necesario, para los causados por las mutaciones BRCA1 y BRCA2 hay tratamientos específicos, etc.”, explica Ana Belén.

La genética del cáncer de mama

Puesto que el origen genético del cáncer de mama es bastante conocido, gracias a estos análisis se sabe, por ejemplo, que hay mutaciones que dan lugar a determinados tipos de cáncer de mama que son hereditarias, “si heredas esta mutación, la probabilidad de padecer un determinado tipo de cáncer de mama es más alta que la media y además puedes pasar la mutación a tu descendencia. Por otro lado, están las mutaciones somáticas, que son las que aparecen de manera espontánea en alguna célula y que suelen tener causas externas, como la radiación, el tabaco… y muchas otras que se desconocen, pero estas mutaciones no las van a heredar tus hijos. Se calcula que sólo alrededor del 10% es hereditario”, aclara. Los tipos de cáncer de mama que pueden tener un carácter hereditario encontramos los BRCA1 y BRCA2, un tipo de cáncer que, a pesar de ser agresivo, tiene un tratamiento específico, “los inhibidores de PARP, dirigidos a bloquear la reproducción de estas células tumorales”. Lo bueno es que actualmente existen análisis que permiten conocer si se ha heredado este gen y podemos adelantarnos a su aparición, “si, a través de estos análisis, detectas que tienes esta mutación y, por tanto, una predisposición a padecer un determinado tipo de cáncer, lo positivo es que lo pueden detectar de manera precoz e incluso, si son mutaciones de muy alto riesgo, se pueden tomar medidas drásticas, como una mastectomía preventiva”.

Ana Belén Rodrigo es la coordinadora de investigación científica de OncoDNA.
Ana Belén Rodrigo es la coordinadora de investigación científica de OncoDNA.
OncoDNA

Para seguir desvelando los tipos genéticos del cáncer de mama y sus aplicaciones, se ha puesto en marcha el proyecto de investigación paneuropeo AURORA, un estudio “iniciativa del Breast International Group (BIG), en el que se está caracterizando de manera profunda molecularmente el cáncer de mama y se hace seguimiento a más de 1.000 pacientes con mama metastásico. En este estudio, se analizan tanto “el ADN tumoral como el de la sangre, que es lo que se conoce como biopsias líquidas. Esto se hace durante el tratamiento de las pacientes para mejorar el tratamiento. Así, por ejemplo, si durante el tratamiento se observa que las mutaciones en sangre aumentan, puede significar que el tratamiento no está funcionando y hay que cambiarlo”, explica Ana Belén Rodrigo. A través de este estudio, se pretende generar hallazgos sólidos que arrojen luz sobre la biología y la evolución de esta patología y aumentar así las tasas de curación.

El objetivo a medio plazo es que estos análisis genéticos sean más accesibles, pues hoy por hoy, están sobre todo presentes en la sanidad privada y en casos muy concretos en la pública, “en la pública, en general, ya se hacen estudios genéticos concretos, de determinadas mutaciones o genes puntuales dependiendo del tipo de cáncer, pero lo que no se hace todavía es un análisis general como el que hacemos nosotros. Ya se está haciendo bastante en la sanidad privada y hay algunos hospitales que están empezando a costear este tipo de análisis. OncoDNA, por ejemplo, acaba de ganar un concurso público en el hospital Son Espases de Palma de Mallorca en el que, en casos más complicados de tratamiento, realizan estas plataformas genómicas. Lo ideal sería que tuviera acceso todo el mundo, y creemos que un futuro próximo, llegará, porque cada vez más hospitales públicos lo están incorporando a la rutina clínica”, cuenta Rodrigo. 

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