Una investigadora del CIPF identifica alteraciones tempranas en el cerebro asociadas a enfermedades neurológicas

Un equipo internacional de investigación, coordinado por Isabel del Pino, del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), en colaboración con Michèle Studer, del Instituto de Biología Valrose (iBV) de Niza, han identificado alteraciones tempranas en la actividad del cerebro inmaduro en un modelo animal de discapacidad intelectual llamado síndrome de Bosch-Boonstra- Schaaf (BBSOAS).
Investigadora del CIPF, Isabel del Pino, investigadora GenT de la Generalitat Valenciana
Investigadora del CIPF, Isabel del Pino, investigadora GenT de la Generalitat Valenciana
CIPF

Los resultados obtenidos demuestran que la deficiencia en la función del gen NR2F1 en modelos animales afecta a la actividad de regiones de la corteza cerebral durante su desarrollo, mucho antes de que estos ratones muestren deficiencias en el procesamiento la información sensorial.

Este novedoso descubrimiento se ha logrado mediante ensayos realizados con análisis electrofisiológico y molecular, unas técnicas que permiten conocer la fisiología de sistemas vivos y estudiar procesos de plasticidad neural, de aprendizaje y memoria y alteraciones del sistema nervioso, destaca el centro de investigación valenciano en un comunicado.

Este estudio revela que la falta de Nr2f1 no solo determina el tamaño y la localización de las regiones de la corteza cerebral necesarias para la función táctil en la etapa adulta, sino que afecta a la actividad de estas zonas mucho antes de que el cerebro se haya formado por completo, durante estadios tempranos del desarrollo cerebral.

Cuando falta Nr2f1, la habilidad de las neuronas jóvenes para activarse -también llamada excitabilidad neuronal- cambia. En consecuencia, la manera en que las redes neuronales se sincronizan, equivalente a que las neuronas respondan a la vez y se coordinen para madurar durante el desarrollo temprano del cerebro está alterada.

Las regiones cerebrales en las que se enfoca este estudio son la corteza somatosensorial de ratones. Estas regiones están implicadas en la integración de estímulos sensoriales que llegan desde el cuerpo, el equivalente a nuestra función táctil y a la información que recibimos desde los músculos y articulaciones.

"Nuestro estudio muestra que los patrones de actividad anormales en la corteza cerebral inmadura ocurren muy temprano en regiones que se están desarrollando de forma diferente. Además, nuestro trabajo nos ha permitido identificar dianas moleculares responsables de estos patrones anormales de actividad en el cerebro inmaduro y que pueden ayudar en la búsqueda de terapias efectivas para aquellos pacientes que sufren el síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf , la mayoría niños", señala Isabel del Pino.

SÍNDROME DE BOSCH-BOONSTRA-SCHAAF

El síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara caracterizada por una discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y disfunción visual, que está causada por deficiencia en la función del gen NR2F1.

Este trabajo supone un avance en el conocimiento de los mecanismos biológicos que subyacen a la formación de la corteza cerebral necesaria para la función cognitiva en condiciones normales y cuya disfunción esta asociada a multitud de enfermedades neurológicas y neuropsiquiátricas como el autismo, esquizofrenia o la discapacidad intelectual.

Son especialmente relevantes para el diseño de terapias dirigidas para el síndrome de BBSOAS, un trastorno neurológico poco común que además de causar discapacidad visual y discapacidad intelectual, también va acompañado de crisis epilépticas y trastornos del espectro autista y disfunción motora.

Hasta ahora, los 100 casos de BBSOAS descritos en el mundo forman la asociación NR2F1 foundation en EEUU (

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