Estudian a 15 pacientes de etnia gitana que sufren distrofia muscular de cintura

  • El Chuvi trata de identificar al máximo de portadores posibles
  • No existe actualmente ninguna terapia para esta enfermedad
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El Hospital del Meixoeiro lleva el seguimiento de 15 pacientes de etnia gitana que viven en el sur de Galicia y a los que ha detectado distrofia muscular de cinturas tipo 2C, una enfermedad degenerativa y hereditaria que, pese a ser común a todas las razas y etnias, tiene una "mutación propia de la población gitana".

Así lo afirmó la neuropatóloga Carmen Navarro, jefa del Equipo de Neurociencias del CHUVI, quien precisó que actualmente no existe ninguna terapia específica para esta enfermedad neuromuscular, tipificada entre las raras. "Lo único que podemos hacer es evitar la enfermedad, por lo que resulta de enorme importancia conocer a los portadores de la mutación para prevenir la aparición de nuevos casos", aseguró.

La distrofia muscular de cinturas tipo 2C es un mal grave y de tipo progresivo que comienza a los pocos años de vida y se presenta con debilidad muscular en las extremidades, generando dificultades para realizar actividades como correr o subir escaleras. De esta forma, puede provocar caídas así como importantes limitaciones funcionales que obligan a los niños a tener que depender de una silla de ruedas en su adolescencia.

Esta distrofia se transmite de padres a hijos, por lo que el padre y la madre tienen que ser portadores, aunque no padezcan la enfermedad. Según informó el Servizo Galego de Saúde, en las comunidades donde los matrimonios endogámicos son frecuentes la posibilidad de trasmisión es mucho más alta.

Portadores

El equipo de Neurociencias del Chuvi contribuyó en 1996 al descubrimiento de la "mutación fundadora" de este tipo de distrofia propia del pueblo gitano y que se remonta a los siglos X y XI, cuando esta etnia emigró desde la India a Occidente.

El objetivo del grupo de investigación vigués está en identificar el máximo número de portadores gallegos de esta mutación, puesto que el control actual se limita al sur de Galicia. Para ello, desarrollan un proyecto con la finalidad de realizar un "despistaje" de portadores de la citada mutación, conseguir identificarlos y realizar un "consejo genético" adecuando para disminuir al máximo la aparición de nuevos casos.

Para llevar a cabo esta investigación, según explicó Carmen Navarro, es necesaria la "ayuda y colaboración" de la población gitana asentada en Galicia, unas 8.000 personas. Hasta ahora, destacó que la cooperación es "ejemplar" y, en general, las familias afectadas están bien informadas sobre esta patología y los mecanismos de actuación.

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