La porfiria es un grupo de trastornos considerados raros, ya que tiene una baja prevalencia entre la población. Esto dificulta su diagnóstico y causa gran frustración entre los pacientes que no saben qué les ocurre y cómo solucionarlo. Para cambiar esto, el 18 de mayo celebramos el Día Internacional de la Porfiria.
Aunque el término "porfiria" hace referencia a varios trastornos raros y diferentes, estos tienen en común la "carencia en una de las enzimas que participan en la síntesis del grupo hemo", como indica el Manual MERCK. Esto se hereda si el gen afectado lo tiene un progenitor o ambos.
¿Cuántos tipos de porfiria existen?
La Asociación Española de Porfiria (AEP) identifica hasta siete tipos de porfiria que aglutina en dos grupos: hepáticas y eritropoyéticas. Esto dependerá del tejido en el que predomine el defecto metabólico.
Las porfirias hepáticas se caracterizan por presentar una gran variedad de signos y síntomas que hacen que su diagnóstico sea complejo. Su herencia es autosonómica dominante, es decir, con que tenga porfiria uno de los padres hay un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Dentro de este primer conjunto, la AEP distingue cuatro agrupaciones más atendiendo a los síntomas:
- Agudos y no dérmicos: es el caso de la Porfiria Aguda Intermitente (PAI) que afecta hasta al 20% de los pacientes y se caracteriza por dolor abdominal. Las crisis suelen aparecer durante el periodo premenstrual. También, está la Porfiria de Doss que se manifiesta con dolor abdominal al que se le suma el entumecimiento, orina de color rojo o marrón, estreñimiento, diarrea o debilidad.
- Cutáneos y no agudos: su diagnóstico es la Porfiria Cutánea Tarda (PCT). La piel se vuelve muy frágil y vulnerable a cualquier leve traumatismo. Aparecen ampollas, un crecimiento de vello en mejillas y frente, y quistes de millium.
- Síntomas agudos y/o dérmicos: aquí entran las Porfirias Agudas cuyo cuadro clínico es confuso. Las crisis o ataques surgen debido una disfunción en todo el sistema nervioso. En estos casos, la hospitalización es necesaria.
- Mixtas: en este grupo está la Coproporfiria Hereditaria (CPH) que se caracteriza por el aumento de la coproporfiria en heces y porque pueden aparecer ampollas en la piel. También, dentro de las porfirias mixtas está la Porfiria Variegata (PV) que presenta la sintomatología de la PAI y de la PCT.
Las porfirias eritropoyéticas se caracterizan porque el tejido donde predomina el déficit enzimático está en la médula ósea. Dentro de este grupo la AEP solo identifica dos tipos de porfiria cuya prevalencia es baja.
- Porfiria Eritropoyética congénita (PEC): solo hay 200-300 casos en todo el mundo y las lesiones que presenta son graves. La orina roja, sensibilidad a la luz solar, erupciones en la piel dolorosas o el color oscuro en los dientes son algunos síntomas. En ocasiones, puede aparecer anemia hemolítica.
- Protoporfiria Eritropoyética (PPE): la protoporfiria se acumula en la médula ósea, glóbulos rojos y, en ocasiones, el hígado. Las alteraciones cutáneas son raras, pero pueden aparecer. No obstante, pueden presentarse cálculos biliares y algunos pacientes pueden desarrollar cirrosis, según el Manual MSD.
Síntomas de la porfiria
Existen síntomas que pueden alertar a los pacientes de que pueden tener alguno de los trastornos que estén relacionados con la porfiria. Uno de ellos es la coloración rojiza en la orina que, en el caso de que haya un caso de porfiria en la familia, debe ser un motivo de alarma, como afirma la AEP.
La presencia de dolor abdominal que se extiende hacia los riñones o muslos, y que se acompaña de "estreñimiento, vómitos y marcada ansiedad" puede alertar sobre una crisis porfírica ante la que se debe actuar con rapidez.
Pueden aparecer ampollas en las manos en los casos de porfiria cutánea. La AEP indica que "estas se cubren de costras que, al desprenderse, dejan una cicatriz hiper o hipopigmentada característica". Esto es debido a una hipersensibilidad dérmica y no es extraño que aparezca un exceso de vello en el cuerpo, lo que puede provocar que los pacientes se aíslen socialmente.
También, atender a la sintomatología de los diferentes tipos de porfiria que hemos expuesto arriba es importante para pedir ayuda médica. Así, se podrá realizar un diagnóstico e iniciar un tratamiento lo antes posible.
Diagnóstico y tratamiento
Los síntomas de la porfiria pueden confundirse con otras enfermedades, por lo que es necesario realizar diferentes pruebas (análisis de sangre, orina y heces), así como estudios bioquímicos más completos que puedan confirmar el tipo de Porfiria que sufre un paciente.
Una vez se haya diagnosticado la porfiria, dependiendo de su tipo, se puede requerir hospitalización, realizar extracciones de sangre periódicas, hacer transfusiones para frenar la hiperproducción de porfirias, recetar suplementos o administrar medicamentos.
Además, se necesitará un cambio radical de hábitos en los que el alcohol debe estar ausente, se recomienda comer bastantes carbohidratos y limitar el consumo de grasas. Asimismo, se aconseja reducir la exposición al sol, entre otros consejos que brindará cada médico a su paciente.
El día 18 de mayo pretende dar visibilidad a la porfiria. Un trastorno cuyo diagnóstico puede retrasarse meses o, incluso, años, según afirma la AEP, debido al desconocimiento que existe sobre él. Esto disminuye la calidad de vida de las personas. Aunque, ahora sabemos, que la porfiria puede tratarse eficazmente una vez se haga el diagnóstico adecuado.
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