Hipercolesterolemia familiar, cuando el colesterol es cuestión de genes

Tener el colesterol alto, con el riesgo de enfermedad cardiovascular que conlleva, depende en gran medida del estilo de vida, una dieta rica en grasas saturadas o ‘trans’ y la falta de ejercicio físico. Esto ocurre en la inmensa mayoría de los 23 millones de españoles que tienen el colesterol más elevado de lo recomendado, por encima de 200 mg/dl.

Sin embargo, hay un tipo de colesterol que no depende del estilo de vida que llevemos, sino de nuestros genes. Es la conocida como Hipercolesterolemia Familiar, una enfermedad genética que se hereda de padres a hijos y que pone en grave riesgo cardiovascular a quienes la padecen, sobre todo si desconocen que la tienen.

Para dar visibilidad a esta enfermedad y luchar por un plan de detección precoz de esta, entre otras cosas, surgió la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (HF), cuyo presidente, el Dr. Pedro Mata nos resolvió algunas dudas en torno a este trastorno. 

¿Qué es exactamente la HF y en qué se diferencia del colesterol ‘normal’?

La HF es un trastorno provocado por un defecto genético, que consiste en la mutación de un gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de estos receptores, el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, por eso la HF “se manifiesta desde el nacimiento y se caracteriza por un aumento de colesterol total (CT) y enfermedad cardiovascular prematura”. Esto la diferencia del colesterol ‘normal’, en que este está ligado al estilo de vida y a “una dieta rica en grasas saturadas y colesterol y al sobrepeso, y se manifiesta más tardíamente”, asegura el Doctor Mata. Además, “ante unos niveles de colesterol similares, la persona que tiene una HF tiene cuatro veces más riesgo de presentar una enfermedad cardiovascular”. 

¿Qué síntomas provoca?

Al igual que el colesterol habitual, la presencia del colesterol sólo se detecta a través de un análisis de sangre, “el trastorno se expresa desde el nacimiento con niveles elevados de colesterol y habitualmente no hay síntomas”. En caso de adultos sin diagnosticar pueden producir algunos síntomas físicos, como los conocidos como los xantomas, pequeños tumores grasos, o “depósitos de colesterol extravasculares en los tendones y el arco corneal”. Sin embargo, con frecuencia, “el primer síntoma puede ser la aparición de un episodio coronario o infarto de miocardio en edades jóvenes, de 20 a 40 años antes que en la población sin HF”. Por eso es tan importante la detección precoz y un tratamiento adecuado desde la primera infancia. 

Fácil de diagnosticar y tratar

La buena noticia es que la HF es muy fácil de diagnosticar, “la detección de la HF es sencilla. Hay que sospecharla ante unas cifras elevadas de colesterol total >290 mg/dl en un adulto y antecedentes familiares de colesterol elevado. En un niño o adolescente

se puede sospechar con un colesterol total >220 mg/dl. Para confirmarlo se puede realizar la determinación genética”. Esto es aún más sencillo si hay antecedentes familiares o si alguien con HF tiene un hijo, “cuando uno de los padres presente una HF, puesto que este trastorno se hereda en la mitad de la descendencia, se debe realizar una determinación de colesterol en los primeros años de vida”, nos cuenta el Dr. Mata.

Una vez confirmado que se ha heredado el trastorno, “se debe comenzar con hábitos de vida saludables, como una dieta baja en grasas saturadas y colesterol, algo que se puede hacer desde los dos años de edad. Además, se deberá realizar ejercicio físico y evitar el sobrepeso y el tabaco. Con el tiempo, la mayoría de los pacientes necesitará la toma de medicamentos para reducir el colesterol, generalmente estatinas, que se puede comenzar a prescribir partir de los 8-10 años de edad”.

Este tratamiento suele ser eficaz y la mayoría de los pacientes diagnosticados y tratados de forma precoz tienen niveles de colesterol controlados. Sin embargo, hay veces que el paciente no responde al tratamiento farmacológico, generalmente, estatinas y/o ezetimibe. En estos casos, “se pueden añadir los nuevos fármacos biológicos conocidos como anti-PCSK9, que se administran por vía subcutánea cada 2-4 semanas y pueden conseguir una reducción adicional del colesterol-LDL (conocido como malo) de un 60%”, asegura Mata. 

La importancia de la detección precoz

Una persona que padece Hipercolesterolemia Familiar, no lo sabe que lo tiene y, por tanto, no recibe el tratamiento adecuado y tiene un 50% de probabilidades de padecer una enfermedad cardiovascular antes de los 55 años y un elevado riesgo de presentar un Infarto de Miocardio (IM) u otra enfermedad ateroesclerótica. Por eso, es tan importante el diagnóstico precoz, y más cuando, según datos de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, la inmensa mayoría de los que la padecen, no lo saben. “Se estima que afecta a unas 200.000 personas en España, de las que solo están diagnosticadas unas 35.000. Es la enfermedad genética más frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas”, asegura Dr. Mata.

Por eso, desde la Fundación, luchan por un plan nacional que detecte a la mayor parte de estos casos, “se necesita realizar una estrategia de detección, que consiste en identificar a un sujeto a través de unas cifras elevadas de colesterol (caso índice) y si se dispone se realiza el diagnóstico y confirmación genética. Una vez que se ha hecho el diagnóstico, hay que realizar el cribado de los familiares de primer grado, ya que la mitad van a tener la HF. Para conseguir esto se necesita un Plan Nacional de Detección Precoz de la HF, que debería ser aprobado por el Ministerio de Sanidad y que salvaría muchas vidas”, asegura. Y es que, “por cada 6 personas con HF que se detectan y tratan se evita un infarto de miocardio en una década”.