Un grupo internacional de científicos ha realizado una investigación que ha dado lugar al primer análisis genético de la esquizofrenia en una población africana ancestral, la sudafricana Xhosa, que ha revelado pistas sobre los orígenes genéticos de la esquizofrenia, según publican en la revista 'Science'.
El estudio de la esquizofrenia, dirigido por la Universidad de Washington, se llevó a cabo en la población de Xhosa porque África es el lugar de nacimiento de todos los humanos, pero las poblaciones africanas ancestrales rara vez han sido el foco de la investigación genética. Los Xhosa no tienen un riesgo inusualmente alto de esquizofrenia.
La relativa falta de estudios genéticos en África deja una brecha importante en la comprensión de la genética humana. Casi el 99% de la evolución humana tuvo lugar en África, después de que se originaron los primeros humanos modernos y antes de que los humanos migraran de África a Europa y Asia hace entre 50.000 a 100.000 años. Debido a la falta de estudios en África, muchas generaciones de historia genética humana faltan en nuestra comprensión de la adaptación humana y de las enfermedades humanas.
Los Xhosa remontan su historia a la migración de personas de habla bantú de la región de los Grandes Lagos de África oriental al sur de África hace siglos. Los Xhosa ahora viven en toda Sudáfrica y son el grupo de población más grande de la región del Cabo Oriental.
La esquizofrenia afecta aproximadamente al 1% de las personas en todas partes del mundo y es una de las principales causas de discapacidad a nivel mundial. Este estudio reveló que las personas con esquizofrenia Xhosa son significativamente más propensas a portar mutaciones genéticas raras y dañinas en comparación con los Xhosa sin enfermedad mental grave.
Muchos de los genes alterados por las raras mutaciones dañinas de estos pacientes están involucrados en la organización y función de las sinapsis cerebrales. Las sinapsis coordinan la comunicación entre las células nerviosas del cerebro llamadas neuronas. La organización y la activación de las sinapsis neuronales son en última instancia responsables del aprendizaje, la memoria y la función cerebral.
Los genes y las vías identificadas por esta investigación permite la comprensión de la esquizofrenia para todas las poblaciones humanas y sugieren posibles mecanismos para el diseño de tratamientos más efectivos.
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