Así, lo han explicado José Esperilla y Cristina Cruz, los padres de esta pequeña de 14 meses que sufre esta enfermedad genética que provoca convulsiones y alteraciones en el sistema neurológico.

Los progenitores, que viven en Badajoz, han señalado en una rueda de prensa este jueves que actualmente solo hay diagnosticados 25 casos en de esta enfermedad en toda España, aunque han asegurado que uno de cada cuatro niños con un diagnóstico de epilepsia podría tener en realidad esta enfermedad.

Por ello, Cristina Cruz ha pedido al personal sanitario un "diagnóstico precoz", especialmente durante el primer año de vida del paciente, con el fin de poner un tratamiento "cuanto antes", así como la realización de un test genético en el que se haga un seguimiento más concreto para los niños que presenten síntomas relacionados con la enfermedad.

Al respecto, Cristina Cruz ha explicado que la enfermedad se comporta de manera diferente en cada niño, por lo que "no hay dos iguales", lo que hace que el caso de su hija sea único a nivel mundial.

Además, ha achacado a la escasa investigación que no haya una medicación específica para combatir el CDKL5, sino que los especialistas aplican diferentes fármacos destinados a pacientes con epilepsia con el fin de que alguno de ellos funcione, aunque ha asegurado que suelen ser "fuertes" para niños tan pequeños.

"Inma lleva probados siete antiepilépticos", ha aclarado Cruz, quien ha explicado que la epilepsia que ella padece "no es una enfermedad en sí", sino que es un síntoma de la propia patología.

En esta línea, el padre de Inma, José Esperilla, ha aclarado que "cuando el cuerpo se acostumbra al medicamento hay que subir la dosis", lo que supone un problema ya que con el peso de Inma no se pueden administrar fármacos en cantidades "altas".

Para combatir la escasa información en torno a esta enfermedad, esta familia se ha integrado en la Asociación de Afectados CDKL5, creada para concienciar y dar visibilidad a esta patología, con el objetivo de que se diagnostiquen todos los casos y así poder comenzar una investigación para su tratamiento.

Una enfermedad de la que únicamente hay dos casos diagnosticados en Extremadura, uno es el de su hija, y otra niña en la provincia de Cáceres, que en su caso puede "andar y hablar", lo cual es algo "poco común".

Por otro lado, Cristina Cruz ha indicado que además de los fármacos, la pequeña Inma asiste dos veces a la semana a Aspaceba en Badajoz con el fin de realizar actividades de fisioterapia, psicomotricidad e hidroterapia.

Según ha detallado Cristina Cruz, las actividades se centran en estimular los sentidos de la pequeña a través de texturas como el terciopelo, la arena o las fibras de vidrio.

Aunque, Cruz ha lamentado que la Administración solo ponga a disposición de estos pacientes "una hora y media a la semana", algo que resulta "insuficiente" para paliar los efectos de la enfermedad.

Ante este hecho, José Esperilla y Cristina Cruz han lamentado que tienen que completar estas sesiones de manera privada con neurólogos o fisioterapeutas pediátricos que ayuden a mejorar la situación y completen el tratamiento.

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS (PIER)

Además, estos padres han pedido que se ponga en marcha un manual para orientar a los familiares de niños con enfermedades raras y donde estén detallados cuáles son los pasos que deben seguir con las Administraciones Públicas.

Actualmente, en Extremadura está en marcha el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER) que tiene el objetivo de informar y prevenir sobre este tipo de patologías, así como de ofrecer una atención sanitaria integral a los pacientes.

"Nos gustaría que los pediatras tuvieran un díptico donde vinieran las claves del PIER", ha declarado Cruz, quien ha dicho que han tenido "muchos problemas" a nivel burocrático para registrar la minusvalía o pedir ayudas.

Al respecto, Cristina Cruz ha lamentado que al margen "de la enfermedad hay que cumplimentar muchos papeles", por lo que ha pedido que se implante un manual en el sistema sanitario para ayudar a los padres que sufran este tipo de casos.