Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), han descubierto un tratamiento que permite mejorar notablemente la estabilidad y el habla de los niños que sufren una enfermedad metabólica llamada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2) que causa un cuadro similar a una borrachera.

Según ha explicado el hospital este miércoles, los investigadores han descubierto que un fármaco (acetazolamida), existente en el mercado desde los años 50 con un coste de 2 euros, está indicado para el tratamiento del mal de montaña, la insuficiencia cardíaca, el glaucoma o la epilepsia, y que también resulta eficaz para el tratamiento de esta enfermedad, la cual causa temblores y problemas de estabilidad.

Dicha dolencia, causada por un error congénito del metabolismo, es una enfermedad rara que afecta a unos 70 pacientes en España y en un 30 % de los casos los niños la sufren en un grado severo y multiorgánico que puede resultar fatal.

Los pacientes presentan un cuadro similar a una intoxicación etílica: caminan de manera inestable, hablan arrastrando las palabras, no controlan el movimiento de las manos y los ojos, entre otros síntomas.

Además, estos niños corren un riesgo elevado de sufrir un "stroke-like", episodios que para el médico pueden parecerse a un infarto cerebral pero no lo son y, por ello, requieren un tratamiento diferente.

Durante seis meses 23 niños de toda España tomaron el fármaco, y de ellos 20 mejoraron, y posteriormente la mitad dejó de tomarlo y la otra siguió.

Los resultados evidenciaron que los niños que habían continuado tomando el medicamento permanecían estables, mientras que los que lo habían dejado empeoraron hasta la situación inicial.