El texto aprobado recoge que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha unido por undécimo año consecutivo a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra cada 28 de febrero y que en 2018 estuvo secundado por más de 90 países.

Las enfermedades raras o poco frecuentes, entre 5.000 y 7.000, afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes (del 6% al 8% de la población). En su mayoría son enfermedades crónicas y degenerativas y que aparecen antes de los dos años de vida. En uno de cada cinco casos aparecen dolores crónicos y en uno de cada tres déficit motor, sensorial o intelectual que produce discapacidad en la autonomía. Además, en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego. A todas estas dificultades se une la de acceder a un diagnóstico acertado.

Las enfermedades raras no solo afectan a aquellos que las padecen sino también a sus familiares que ejercen el papel de cuidadores (un 64% de los casos son mujeres). Así, siete de cada diez pacientes y familiares reducen su actividad profesional o dejan de trabajar y uno de cada dos cuidadores dedican más de dos horas al día a las tareas relacionadas con la enfermedad. Además, tanto pacientes como cuidadores tienen tres veces más estados depresivos que el conjunto de la población.

El texto recoge diez acciones que se resumen en "actualizar las líneas de actuación de la estrategia nacional y a nivel autonómico; apoyar un registro estatal de enfermedades raras y su investigación; integrar el modelo de Redes Europeas de Referencia en el Sistema Nacional de Salud; favorecer la implementación de un modelo de asistencia integral efectivo; y profundizar en el impacto de iniciativas como el Plan para el Diagnóstico Genético y potenciar el diagnóstico precoz".

También se aboga por "unificar los procesos de valoración de la discapacidad y dependencia para evitar informes contradictorios, repeticiones de trámites y valorar de forma más eficiente la situación de la persona; garantizar el acceso en equidad e igualdad a todos los medicamentos; asegurar que la normativa garantice los recursos educativos y sociosanitarios para una educación plenamente inclusiva, así como regular la prestación por hijo con enfermedad grave; y apoyar al movimiento asociativo".